Duchenneova mišićna distrofija. Duchenneova mišićna distrofija: uzroci, dijagnoza, liječenje

Duchenneova mišićna distrofija - rijedak poremećaj mišića. Ova distrofija se obično dijagnosticira u dobi između 3 i 6 godina. Duchenneovu mišićnu distrofiju karakterizira slabost i trošenje (atrofija) mišića karlične regije, praćeno zahvaćanjem mišića ramena. Kako bolest napreduje, mišićna slabost i atrofija se šire na trup, podlaktice i pomoćne mišiće tijela. Bolest napreduje prilično brzo i najteže osobe mogu biti vezane za invalidska kolica već u adolescenciji. U konačnici se mogu razviti ozbiljne po život opasne komplikacije, uključujući bolesti srčanog mišića (kardiomiopatija) i respiratorne probleme.

Duchenneovu mišićnu distrofiju uzrokuju mutacije gena DMD koji se nalazi na X hromozomu. Ovaj gen reguliše proizvodnju proteina distrofina. Smatra se da distrofin igra važnu ulogu u održavanju strukture mišićnih ćelija.

Duchenneova mišićna distrofija pripada velikoj grupi distrofinopatija. Distrofinopatije su spektar mišićnih bolesti kod kojih su glavni uzrok razvoja promjene u genu za distrofin. Najteža distrofija u ovom spektru je Duchenneova mišićna distrofija, a manje ozbiljna Beckerova mišićna distrofija.

Zauzvrat, ovaj spektar distrofinopatija pripada velikoj grupi bolesti poznatih kao mišićne distrofije. Ove poremećaje karakteriziraju specifične mikroskopske promjene u mišićnom tkivu, poput promjena veličine mišićnih vlakana, nekroze mišićnih vlakana i upale u tim vlaknima. Klinički znakovi uključuju slabost i atrofiju različitih mišića u tijelu. Ova se grupa sastoji od otprilike 30 različitih mišićnih distrofija.

Duchenneova mišićna distrofija. Epidemiologija

Duchenneova mišićna distrofija najčešći je oblik dječje mišićne distrofije, koja se razvija gotovo isključivo kod dječaka. Prevalencija ove distrofije procjenjuje se na 1: 3500. Starost u kojoj se pojavljuje ova distrofija je između 3 i 5 godina.

Duchenneova mišićna distrofija. Razlozi

Duchenneovu mišićnu distrofiju uzrokuju mutacije gena DMD, koji se nalazi na kratkom kraku (p) X hromozoma (Xp21.2). Ovaj gen kodira protein distrofin koji igra važnu ulogu u održavanju integriteta ćelijske membrane koštanih i srčanih mišićnih ćelija. Ovi proteini su pričvršćeni na unutrašnjost membrana koje okružuju mišićne ćelije. Mutacije u genu DMD dovode do blokade proizvodnje distrofina i degeneracije mišićnih vlakana. Tijelo može zamijeniti (popraviti) neka mišićna vlakna, ali s vremenom će mišićna vlakna atrofirati brže nego što se popravljaju. Ova degeneracija dovodi do razvoja simptoma i manifestacija Duchenneove mišićne distrofije. Na primjer, u Beckerovoj mišićnoj distrofiji, distrofin je prisutan, ali u krnjem ili normalnom obliku, ali samo na nedovoljnom nivou da bi pravilno funkcionisao.

• Beckerova mišićna distrofija. Ova distrofija spada u kategoriju nasljednog gubljenja mišića uzrokovanog abnormalnostima gena (mutacijama) koje dovode ili do nedostatka ili do abnormalne strukture proteina distrofina. Beckerova mišićna distrofija debitira u adolescenciji ili u dobi od 15 do 20 godina, ali u nekim slučajevima može debitirati oko 60. godine. Mišićna slabost sporo napreduje, ali obično će većini pacijenata trebati invalidska kolica. Srčani mišić se kod nekih pacijenata ozbiljnije pogoršava (kardiomiopatija) ozbiljnije od skeletnih mišića i ovaj proces može postati potencijalno opasan po život.
• Rijetki je, često polako progresivni poremećaj mišića koji prvenstveno pogađa mišiće ruku, nogu, lica, vrata, kičme i srca. Ovaj poremećaj karakterizira sljedeća klinička trijada: slabost i degeneracija (atrofija) pojedinih mišića, kontrakture zglobova i kardiomiopatija. Glavni simptomi i manifestacije mogu uključivati \u200b\u200bgubitak mišića i slabost, posebno ruku i nogu, kontrakture laktova, Ahilove tetive i mišiće gornjeg dijela leđa.
• Mišićna distrofija udova. Ovaj pojam opisuje skupinu rijetkih progresivnih genetskih poremećaja koje karakteriziraju atrofija i slabost mišića natkoljenice i ramena. Mišićna slabost i atrofija su progresivni i mogu se proširiti na druge mišiće u tijelu. Otkriveno je približno 15 različitih podtipova na osnovu abnormalnih promjena (mutacija) u određenim genima. Dob u kojoj poremećaj debitira, težina i napredovanje ovih podtipova uvelike variraju, čak i među pojedincima iz iste porodice. Neki ljudi mogu imati blagi, polako progresivni oblik poremećaja, dok drugi mogu imati brzo progresivni oblik koji može dovesti do invaliditeta.
• Spinalna mišićna atrofija je nasljedni progresivni neuromuskularni poremećaj. Karakterizira ga degeneracija grupa živčanih ćelija unutar najnižeg dijela mozga i nekih motornih neurona u kičmenoj moždini (prednji rogovi). Tipični simptomi i manifestacije ove atrofije uključuju: polako progresivnu slabost mišića, atrofiju mišića. Osobe s ovim poremećajem imaju slab mišićni tonus, mišićnu slabost s obje strane tijela bez ikakvog ili minimalnog zahvaćanja mišića lica, trzanje jezika i nedostatak dubokih tetivnih refleksa.

Duchenneova mišićna distrofija. Simptomi i manifestacije

Duchenneova mišićna distrofija obično debitira u ranom djetinjstvu. Djeca razvijaju slabost i atrofiju mišića najbližih trupu (natkoljenice i karlična regija, podlaktice i rameni pojas). Kako bolest napreduje, mišićna slabost i atrofija se šire na potkoljenice, podlaktice, vrat i trup. Stopa napredovanja vrlo je slična kod mnogih pacijenata, ali kod nekih mogu postojati neke razlike.

Dijete s Duchenneovom mišićnom distrofijom ustaje iz ležećeg položaja (kliknite na fotografiju)

U djece s Duchenneovom mišićnom distrofijom, početni simptomi i znakovi mogu uključivati \u200b\u200bzastoj u razvoju (na primjer, neki ne mogu sjediti ili stajati bez pomoći), poteškoće u hodu i neobičan, mašući hod. Poteškoće pri penjanju stepenicama ili ustajanju sa stolice mogu rezultirati padom. Mala djeca i mala djeca mogu izgledati nespretno. U mnogim slučajevima, u dobi između 3 i 5 godina, djeca mogu doživjeti određeno poboljšanje stanja i mnogi roditelji mogu lažno vjerovati da su njihovi problemi bili privremeni i da ih više nema, ali to nije slučaj, takvo kratkotrajno poboljšanje događa se zbog ubrzanog prirodnog rasta i razvoj djeteta koji nadoknađuje neke od manifestacija ove distrofije. Kako bolest napreduje, dijete može imati dodatne poremećaje, poput progresivne zakrivljenosti kičme (skolioza ili lordoza), gubitak bedara i prsnih mišića i oštećenje fiksacije određenih zglobova (kontrakture). Kontrakture se javljaju u pozadini zadebljanja i skraćivanja tkiva, poput mišićnih vlakana, što dovodi do deformacija i ograničenja pokretljivosti zahvaćenih zglobova. Ako se ove kontrakture ne eliminiraju, tada će već u dobi od 8-9 godina biti potrebne posebne kovrčave zagrade bez kojih neka djeca neće moći hodati. Otprilike u dobi od 10 do 12 godina, najteže pogođena djeca već će biti vezana za invalidska kolica.

Također, vrijedi obratiti pažnju na činjenicu da se kod djece s Duchenneovom mišićnom distrofijom gustoća kostiju smanjuje i povećava se rizik od razvoja fraktura nekih kostiju, poput kuka i kičme. Mnoga djeca će imati neprogresivne intelektualne smetnje i blage smetnje u učenju.

Na kraju adolescencije djeca razvijaju dodatne i potencijalno opasne po život komplikacije, uključujući slabost i pogoršanje srčanog mišića (kardiomiopatija). Kardiomiopatija može oslabiti sposobnost srca da pumpa krv, nepravilan rad srca (aritmije) i zatajenje srca. Ostale ozbiljne komplikacije povezane sa Duchenneovom mišićnom distrofijom su slabost i pogoršanje mišića grudnog koša. To može dovesti do povećane osjetljivosti na respiratorne infekcije (poput upale pluća), jakog kašlja i na kraju respiratornog zatajenja. Atrofija mišića gastrointestinalnog trakta može dovesti do problema s motoričkim vještinama. Ovi problemi mogu dovesti do zatvora i proljeva.

Duchenneova mišićna distrofija. Dijagnostika

Dijagnoza Duchenneove mišićne distrofije postavlja se tek nakon temeljite kliničke procjene, nakon detaljnog proučavanja povijesti bolesti pacijenta i rezultata različitih specijaliziranih testova, uključujući molekularno genetske testove. Ako genetski testovi nisu od pomoći, hirurško uklanjanje i mikroskopski pregled (biopsija) zahvaćenog mišićnog tkiva mogu pomoći u identificiranju karakterističnih promjena u mišićnim vlaknima. Specijalizovani testovi krvi mogu ukazati na prisustvo i nivo određenih proteina u mišićima (povišeni nivoi kreatin kinaze, enzima koji se nalazi u abnormalno visokim nivoima kada su mišići oštećeni).

Molekularno genetsko testiranje može odrediti određenu genetsku mutaciju.

Duchenneova mišićna distrofija. Liječenje

Ne postoje specifični tretmani za Duchenneovu mišićnu distrofiju. Liječenje je usmjereno samo na određene simptome i manifestacije. Mogućnosti liječenja trebaju uključivati \u200b\u200bfizikalnu terapiju, aktivne i pasivne vježbe. Može se preporučiti operacija za liječenje kontrakture ili skolioze. Zagrade se mogu koristiti za sprečavanje nastanka kontraktura. Nekim pacijentima može biti potrebna upotreba mehaničkih pomagala (poput štapova za hodanje, proteza i invalidskih kolica).

Kortikosteroidi (prednizolon i deflazakort) često se koriste za liječenje ljudi sa Duchenneovom mišićnom distrofijom. Ovi lijekovi usporavaju napredovanje mišićne slabosti i odgađaju gubitak kretanja za 2-3 godine.

Duchenneova mišićna distrofija. Prognoza

Do relativno nedavno, dječaci s Duchenneovom mišićnom distrofijom umirali su oko desete godine. No, zahvaljujući nedavnom napretku medicine, očekivano trajanje života počinje rasti i mnogi mladi ljudi sa Duchenneovom mišićnom distrofijom mogu pohađati školu, zaposliti se, vjenčati i imati djecu. Starosna granica od 30 godina postaje sve više i više savladiva. Bilo je čak slučajeva da su muškarci živjeli do 40 i 50 godina.

Duchennova mišićna distrofija je rijetka bolest. Njegovo drugo ime je Duchenneova mišićna distrofija ili progresivna Duchenneova mišićna distrofija. Naziv je nastao zbog činjenice da bolest brzo napreduje. Bolest se javlja kod oko 3 osobe od 100 000. Patologiju uzrokuje urođena genetska abnormalnost, teška je i zahvaća veliku grupu mišića. Vremenom distrofija mišićnog sistema dovodi do potpune nemogućnosti samostalnog kretanja.

Duchennova miodistrofija dovodi do patologije i drugih organa, što značajno smanjuje životni vijek osobe.

Velika većina pacijenata sa Duchenneovom mišićnom distrofijom su dječaci. Djevojčice rijetko pate od ove bolesti. Ovo je urođena bolest koju uzrokuje promjene u X hromozomu... Na X hromozomu postoji gen koji kontrolira proizvodnju proteina distrofina. Ovaj protein utječe na integritet ovojnica mišićnih vlakana (sarkoleme) i otpor mišića na istezanje. Takođe kontrolira nivo kalcijuma u mišićima i rast mišića. Ako se u ljudskom tijelu stvori nedostatak proteina distrofina, to dovodi do postupnog uništavanja mišićnih ćelija (miocita). Mišići se podvrgavaju degenerativnim promjenama, mišićna vlakna atrofiraju, razgrađuju se i zamjenjuju se masnim i vezivnim tkivom.

S progresivnom Duchenneovom mišićnom distrofijom, sadržaj normalnog distrofina naglo pada zbog mutacije gena. Ovaj protein je ili potpuno odsutan, ili tijelo sadrži oštećeni distrofin. Kod bolesnih ljudi nivo normalnog distrofina u tijelu nije veći od 3%.

Djevojke i žene vrlo rijetko obolijevaju od ove vrste mišićne distrofije. Ali često su nositelji promijenjenog gena. To je zbog prenošenja bolesti kroz X hromozom. Kao što znate, muški kromosomski set je XY, a ženski XX. Ako dječakova majka ima neispravan X-hromozom u genetskom sastavu, dječak se može roditi bolestan, čak i ako otac nema bolest.

Djevojčica se rađa s Duchenneovom mišićnom distrofijom samo ako je majka nositelj oštećenog gena, a otac boluje od ove bolesti. Takvi slučajevi su vrlo rijetki. Najčešće, djevojčica rođena od majke koja je nositelj oštećenog gena takođe postaje prenosilac bolesti i prenosi je na svoje sinove.

Međutim, progresivna Duchenneova distrofija djetetu se ne mora nužno prenijeti na dijete. Postoje slučajevi kada se genetska neispravnost dogodi kao rezultat slučajne mutacije. Takođe se dešava da se bolesno dijete rodi od apsolutno zdravih roditelja koji nisu nosioci oštećenih gena.

Duchenneovi simptomi mišićne distrofije

Obično se bolest manifestuje u dobi od 1-5 godina. Ne utječe samo na mišiće kostura, već i na druge organe.

1. Oštećenje skeletnih mišića rani je znak bolesti koja se javlja kod malog djeteta.
2. Mišićna slabost napreduje.
3. Zbog oštećenja mišića, kosti skeleta su deformirane.
4. Bolest pogađa ne samo mišiće kostura, već dovodi i do promjena u srcu. Neka djeca s Duchenneovom mišićnom distrofijom zaostaju u mentalnom razvoju.
5. Bolest dovodi do poremećaja rada žlijezda sa unutrašnjim lučenjem.

Poraz muskulature kostura

Oštećenje mišića glavni je i rani znak bolesti. Mišićni simptomi počinju se pokazivati \u200b\u200bu dobi od 1-5 godina.

U dojenačkoj dobi dijete izgleda zdravo. Možete samo primijetiti da su takva djeca mlađa od jedne godine neaktivna i nerado se kreću. Roditelji najčešće tome ne pridaju značaj i povezuju djetetovu nisku tjelesnu aktivnost sa individualnim razvojnim karakteristikama.

Bolest napreduje, mnoga djeca izgube sposobnost hoda do 12. godine. Moraju se koristiti invalidskim kolicima.

U adolescenciji su respiratorni mišići uključeni u bolan proces. Djetetu postaje teško disati, pati od napada astme, posebno noću. Zbog toga se djeca boje spavati. To može dovesti do zatajenja disanja.

Lezije kostiju

Promjene mišića dovode do oštećenja kostiju kostura. Javljaju se zakrivljenost kičme (skolioza, lordoza), naginjanje (kifoza). A takođe su i prsa i stopala savijena. Kosti postaju tanje i lomljive (difuzna osteoporoza). Oštećenje kostiju dodatno ograničava sposobnost pacijenta da se samostalno kreće.

Poremećaji srca

Sa Duchenneovom mišićnom distrofijom dolazi do kardiomiopatije. Srčani mišić je također uključen u patološki proces. Srce se povećava, dok su njegove funkcije oslabljene. Pacijenti se žale na aritmije i skokove krvnog pritiska. Vremenom se može razviti zatajenje srca.

Hormonski poremećaji

Duchennova miodistrofija često dovodi do razvoja Cushingovog sindroma. Gojaznost se javlja kod masnih naslaga u gornjem dijelu tijela. Gojaznost se kombinuje sa nedovoljnom funkcijom genitalnih žlijezda. Ponekad su genitalije nerazvijene. Pacijenti sa Duchenneovom mišićnom distrofijom često su kratki i prekomjerne težine.

Intelektualne poteškoće

Mentalna zaostalost nije uočena u svim slučajevima. Otprilike 30% pacijenata sa Duchenneovom mišićnom distrofijom ima mentalnu retardaciju i nizak IQ. To je zbog nedostatka apodistrofina u mozgu. Opšti nedostatak proteina distrofina u tijelu dovodi do nedostatka njegovog posebnog oblika - apodistrofina. Ova supstanca je neophodna za normalno funkcioniranje mozga, a njegov nedostatak dovodi do mentalnih poremećaja. Stepen mentalne retardacije kod ove bolesti nema nikakve veze sa ozbiljnošću poremećaja mišića. Uz ozbiljnu slabost mišića, može postojati normalna inteligencija.

Zbog nemogućnosti normalnog kretanja, takva djeca su često izolirana od društva svojih vršnjaka i ne mogu pohađati predškolske i školske ustanove. To može pogoršati mentalno oštećenje.

Dijagnostika Duchenneove mišićne distrofije

Za dijagnozu miodistrofije koristi se nekoliko vrsta istraživanja:

Liječenje mišićne distrofije Duchennea

Do danas ne postoji radikalni lijek za ovu bolest. Bolest se smatra neizlječivom i progresivnom. To neminovno dovodi do invaliditeta pacijenta.

Moguća simptomatska terapija za ublažavanje manifestacija bolesti.

Lijekovi u liječenju Duchenneove mišićne distrofije

Fizioterapija

Fizioterapijski tretmani pomažu privremenom očuvanju motoričke funkcije pacijenta. Pacijentima je kontraindicirana potpuna nepokretnost i odmor u krevetu, to samo dovodi do vrlo brzog razvoja bolesti. Pacijentima je potrebna umjerena aktivnost.

• Korisne su sesije masaže i fizioterapijskih vježbi.
• Da bi se normalizirala respiratorna funkcija, prikazane su vježbe disanja.

Ortopedska njega

Kada se motoričke funkcije izgube kao rezultat bolesti, moraju se koristiti ortopedski uređaji. Za mišićne kontrakture koriste se ortoze i posebne udlage. Ako postoji ozbiljna zakrivljenost kičme, pomaže korištenje steznika. Kada je potpuno nemoguće samostalno se kretati i stajati, koristite vertikalizatore i električna invalidska kolica.

Razvoj novih tretmana

Čak i uz upotrebu svih modernih metoda liječenja, nije moguće potpuno pobijediti Duchenneovu mišićnu distrofiju. Očekivani životni vijek pacijenata je vrlo kratak. Stoga se aktivno provode istraživanja novih metoda liječenja.

• Proučava se mogućnost zamjene oštećenog gena zdravim.
• Terapija matičnim ćelijama se istražuje.
• U toku su istraživanja na transplantaciji ćelija sposobnih da proizvode protein distrofin.
• Izvode se eksperimenti na životinjama kako bi se protein distrofin zamijenio atrofinom.
• Proučava se mogućnost usporavanja bolesti ispravljanjem gena (preskakanje egzona).

Prognoza i prevencija bolesti

Do danas je prognoza Duchennove mišićne distrofije loša. Bolest napreduje i fatalna je. Većina pacijenata ne živi do 20-30 godina. Smrt nastaje uslijed zatajenja srca i dišnog sustava i povezanih infekcija.

Prenatalna dijagnostika igra važnu ulogu u prevenciji bolesti. Ako porodica već ima dijete s Duchenneovom mišićnom distrofijom, onda to u većini slučajeva znači da je majka nositelj neispravnog X hromozoma. To znači da postoji rizik od rađanja bolesnog djeteta u narednim trudnoćama. Stoga je potrebno konzultirati genetičara i provesti prenatalne studije (amniocenteza, horionska biopsija). Ovim metodama se može tačno utvrditi da li fetus ima genetski poremećaj.

Još nema komentara. Budite prvi! 997 pregleda

Urođena slabost mišića, koja napreduje razvojem tijela, u medicini se naziva "Duchenneova mišićna distrofija". Ova bolest pogađa samo dječake i ima ozbiljne simptome. Važnost razumijevanja prirode bolesti može pomoći u ublažavanju znakova patologije i pomoći djeci da se nose s takvim problemom.

Karakteristike patologije

Duchenneov sindrom karakterizira se kao genetski uvjetovana bolest, izražena promjenom strukture mišićnih vlakana. Duchenneova miopatija mišića povezana je s oštećenjem strukture gena odgovornog za proizvodnju mišićnog proteina distrofina. Duchenneova mišićna distrofija nasljeđuje se i manifestira kroz generaciju. Zbog činjenice da je ova vrsta Duchenneove mišićne distrofije povezana s X hromozomom, patologija uglavnom pogađa dječake.

Bolest uništava mišićnu strukturu, a vlakna se raspadaju, uslijed čega se gubi sposobnost kretanja. Ova patologija često dovodi do smrtnog ishoda. Pored oštećenja mišićnog sistema, manifestacije bolesti dovode do deformacije kostura, zatajenja srca i poremećaja u radu endokrinog sistema.

Uzrok pojave Duchenneove mišićne distrofije izražen je u defektu spolnog X hromozoma. To remeti proizvodnju distrofina, koji je odgovoran za održavanje ćelijske baze, sposobnost mišićnih vlakana da se skupljaju i opuštaju. U nedostatku ovog cementirajućeg elementa ćelije, mišićna baza počinje degenerirati i zamijeniti je masnim i vezivnim tkivima. Svi ovi faktori dovode do gubitka sposobnosti kretanja.

Duchenneov sindrom prenosi se recesivnim tipom koji je povezan sa X hromozomom. Ova činjenica sugerira da se patologija razvija u jednom ili sličnim područjima dva hromozoma. Ako je jedan od hromozoma zdrav, tada se bolest neće manifestirati. Iz tog razloga, Duchenneova mišićna distrofija je skupina muškaraca koji imaju jedan X hromosom i dva uparena Y hromozoma. Naslijedivši zahvaćeni hromozom, dječak također oboli od bolesti jer nema drugi zdravi hromozom. Žene su nosioci ove patologije koju potom prenose na svoju djecu.

Duchenneova miodistrofija pogađa neuromuskularni sistem. Manifestacija bolesti može se primijetiti u dobi od dvije do tri godine. Roditelji primjećuju da dijete počinje zaostajati u tjelesnom razvoju, u mišićima se pojavljuje slabost. Duchenneova miodistrofija počinje napredovati, zahvaćajući noge. Dalje, bolest se širi i na druga područja muskulature. Degenerativni procesi uključuju gornji rameni pojas, kvadricepsni mišić bedra.

Oštećenje steznika mišića i stres dovode do zakrivljenosti udova. Pored ovih komplikacija, pacijenti imaju i promjene u radu srca i kašnjenje u intelektualnom razvoju.

U dobi od pet godina dijete počinje razvijati pseudohipertrofiju teladi. Duchenneov sindrom napreduje i ostavlja tragove svog utjecaja na dječje tijelo pojavom pterigoidne lopatice i uskog struka. Dijete se brzo umara uz minimalan stres.

Do desete godine Duchenneova miopatija se brzo razvija, dijete se pretvara u invalidnu osobu. Opasnost od ove bolesti leži u procesima koji prate tok bolesti. Pod utjecajem patologije pate unutarnji organi, karakteristična je upala pluća, zatajenje srca.

Povezane manifestacije patologije

Miopatija je skupni pojam koji uključuje nekoliko genetskih bolesti, a praćen je degenerativnim procesima u mišićima. Miopatije imaju primarne i sekundarne manifestacije. Prve dvije skupine uključuju amiotrofije kičme, koje zahvaćaju prednje rogove kičmene moždine, i neurone. Potonji mijenjaju periferni živčani trup. Ove dvije vrste su primarni oblik miopatije.

Sa teškim infekcijama i u pozadini endokrinih poremećaja, javlja se sekundarna amiotrofija.

Amiotrofija se definira kao nasledna degenerativna promena u mišićnom sistemu sa njegovom atrofijom i oštećenom kontraktilnom funkcijom usled oštećenja perifernog motornog neurona. Među kičmenim oblicima razlikuju se bolesti Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Aran-Duchenne.

Prvi oblik patologije razvija se u maternici. Fetalni pokret se manifestira tromo, nakon rođenja djeteta, liječnici primjećuju nedostatak pokreta, atrofiju mišića. Kugelberg-Welanderova amiotrofija razvija se u dobi od tri do šest godina. Slabost mišićnog sistema počinje se očitovati u karličnom području, postepeno se povećavajući kroz tijelo.

Sa četrdeset godina može se primijetiti amiotrofija Aran-Duchennea. Sindrom ima svoje karakteristične manifestacije. Osoba razvije simptom ruke majmuna, atrofija mišića se javlja simetrično, uzdižući se do ždrijela i grkljana. U kasnijoj fazi, amiotrofija pogađa noge, refleksi su smanjeni.

Duchenneov sindrom i njegovi simptomi

Simptomi bolesti određuju se na osnovu prirode promjena. Podijeljeni su u grupe:

• deformacija kostura;
• raspad mišića;
• promjene u radu srca;
• pogoršanje mentalnog razvoja;
• poremećaj endokrinog sistema.

Karakteristični simptomi patologije počinju se manifestirati u hodanju. Djeca padaju i pokušavaju se kretati na prstima. Kada bolest napreduje, dijete počinje osjećati slabost, gubi interes za plivanje, trčanje. Distrofija se izražava brzim umorom od napora.

Duchenneov sindrom karakterizira pojava "patkinog" hoda kod djece. Simptomi bolesti se izražavaju u činjenici da dijete ustaje „na ljestvama“. Ova metoda mu pomaže da ustane na slabe noge.

U početnoj fazi razvoja patologije uočava se smanjenje tetivnih refleksa. Dalje, simptomi bolesti se očituju u zakrivljenosti stopala, prsa poprimaju kockast oblik. Pored toga, slušajući srce, liječnici primjećuju promjene u ritmu otkucaja srca.

Opasni simptomi bolesti često se manifestuju u mentalnim poremećajima
znaci oligofrenije počinju se potvrđivati.

U posljednjoj fazi razvoja bolesti simptomi postaju sve izraženiji i dolazi do potpunog gubitka sposobnosti kretanja. Za dvadeset godina ovi pacijenti umiru, smrt je povezana sa zatajenjem pluća.

Otkrivanje

Duchennova mišićna distrofija dijagnosticira se ispitivanjem i istraživanjem.

Lekari naručuju krvne testove kako bi utvrdili nivo enzima kreatin-fosfokinaze. U patologiji, nivo enzima je prilično visok. Ovaj pokazatelj odražava stupanj odumiranja mišićnih vlakana.

Simptomi bolesti javljaju se na osnovu ispitivanja mišića. Prema elektromiografiji, stručnjaci mjere brzinu nervnog impulsa u dječjim mišićima. U djece s patologijom, rezultati ispitivanja vrlo se razlikuju od norme.

Druga metoda za dijagnosticiranje bolesti su testovi disanja koji vam omogućavaju da saznate kapacitet pluća. Pored toga, djeca se podvrgavaju elektrokardiogramu i ultrazvuku srca. Podaci ovih pregleda omogućavaju utvrđivanje stepena poremećaja srčanog mišića.

Liječenje

U slučaju Duchenneove patologije, ne može se govoriti o liječenju i potpunom zacjeljivanju kao takvom. Nažalost, još uvijek nije izumljen lijek za ovu bolest. Stoga se Duchenneova mišićna distrofija liječi simptomatski.

U osnovi je liječenje patologije usmjereno na produžavanje djetetovog perioda tjelesne aktivnosti. Cilj terapije je smanjiti i ublažiti komplikacije ove neizlječive bolesti.

Liječenje lijekovima uključuje upotrebu steroida i beta-2-adrenergičkih agonista. Prijem prve grupe sredstava omogućava privremeno smanjenje slabosti mišićnog korzeta. Druga skupina lijekova daje snagu mišićima, ali ne može zaustaviti razvoj patologije.

Oslonac liječenja je upotreba hormona koji pomažu u usporavanju napredovanja bolesti na neko vrijeme. Takođe je poznato da uzimanje steroida smanjuje rizik od razvoja skolioze. Liječnici preporučuju započinjanje takvog liječenja sa stabilnim razvojem bolesti.
Prednizolon i Deflazacort su posebno popularni u borbi protiv bolesti. Ali bilo koji lijek treba koristiti strogo prema uputama liječnika.

Steroidi se uzimaju sve dok je vidljiv klinički efekt. Ako je patologija počela napredovati, lijekove treba zaustaviti.

Pored hormona, uz distrofiju se uzimaju i lijekovi koji podržavaju rad srčanog mišića. Ovi lijekovi jačaju srce protiv destruktivnih efekata patologije.

Fizioterapija vrlo pozitivno djeluje na tok bolesti. Ova metoda vam omogućava održavanje fleksibilnosti zglobova, održavanje mišićne snage. Također je važno raditi masaže, one pojačavaju prehranu tkiva.

Pored toga, ortopedska pomagala takođe olakšavaju sudbinu pacijenta. Među njima se ističu i vertikalizatori, koji pomažu u održavanju "stojećeg" položaja, i uređaji za samostalno kretanje.

Mišićna distrofija se takođe tretira preskakanjem eksona. Ovaj postupak može usporiti brzinu širenja miopatije. Ova metoda smanjuje simptome, ali nije u stanju zaustaviti mutaciju.

Neki specijalisti liječe bolest transplantacijom miogenih ćelija i uvođenjem gena distrofina. Ove metode imaju pozitivan klinički učinak.
Djeca ostaju pokretna dugo vremena. Liječnici također pokušavaju obnoviti mišićna vlakna koristeći matične ćelije, koje poboljšavaju funkciju mišića.

Pored toga, bolest se liječi blokiranjem miostatina. Ova metoda pospješuje rast mišićnog tkiva.

Kada bolest zahvati plućni sistem, liječnici propisuju upotrebu ventilatora. Ovi alati mogu ublažiti poteškoće koje nastaju kako bolest napreduje.

Liječnici, naučnici kroz istraživanja i eksperimente pokušavaju pronaći čudotvorni lijek za ovu pošast. Nova dostignuća unapređuju medicinu u ovom smjeru, ali do sada nije izumljen eliksir za bolesti.

Duchenneova progresivna mišićna distrofija nasljedni je poremećaj koji se razvija u ranoj dobi. Karakterizira ga simetrična mišićna atrofija koja se kombinira sa osteoartikularnim, kardiovaskularnim i mentalnim poremećajima.

Razlozi

Duchenneova distrofija nastaje uslijed oštećenja gena odgovornog za proizvodnju distrofina, proteina potrebnog za normalno postojanje ljudskog mišićnog tkiva. To dovodi do razvoja bolesti. Ako žena ima defektni gen, tada se obično ne razboli, već ga prenosi svojoj djeci. Dječaci koji prime ovaj gen neizbježno će razviti Duchenneovu distrofiju. Kod djevojčica se bolest razvija vrlo rijetko, može se javiti kao rezultat strukturnih abnormalnosti hromozoma.

Simptomi

Glavni simptomi bolesti su sljedeći:

• degeneracija mišićnog tkiva;
• nekroza nekih vlakana;
• postepena zamjena mišićnog tkiva masnim i vezivnim tkivom.

Kod Duchenneova sindroma simptomi se javljaju u starosti oko 18 mjeseci. Takva djeca zaostaju u razvoju. Prvi znak bolesti može biti da dijete ne počne hodati u predviđeno vrijeme, a svi pokušaji da stane na noge završavaju neuspjehom. Ili se dijete često kovitla i pada, za razliku od ostale djece njegove dobi. Sljedeći karakterističan simptom bolesti su pokušaji djeteta da ustane iz sjedećeg položaja, dok rukama pokušava podupirati noge.

Mišići s progresivnom Duchenneovom mišićnom distrofijom uvijek atrofiraju simetrično. Prije svega zahvaćeni su veliki mišići donjih udova i karlični pojas, zatim mišići gornjeg dijela tijela, a zatim i druge glavne mišićne skupine.

Klasični simptom bolesti je pseudohipertrofija mišića nogu, odnosno teleta. U ovom slučaju, njihov lažni porast nastaje kao rezultat taloženja masti i širenja vezivnog tkiva.

Pseudohipertrofija se može manifestovati na deltoidnim, glutealnim mišićima, kao i na trbušnim i jezičnim mišićima. Kad pritisnete mišiće pacijenta, možete osjetiti da su gusti i apsolutno bezbolni.

Ako se sumnja na mišićnu distrofiju, provodi se dijagnoza koja uključuje niz testova za određivanje pokazatelja vitalnih funkcija. Liječnik propisuje sljedeće studije:

• Hemija krvi. Zdravo mišićno tkivo sadrži enzim kreatin fosfokinazu. Ako pacijent ima mišićnu distrofiju, tada je nivo ovog enzima u krvi vrlo visok.
• Test mišića. Elektromiografija mjeri brzinu živčanih impulsa u mišićima. Djeca s mišićnom distrofijom imaju rezultate ispitivanja koji se jako razlikuju od normalnih.
• Biopsija mišića. U ovom slučaju, uzorak mišićnog tkiva ispituje se pod mikroskopom. U slučaju bolesti, u njemu se nalaze taloženje masnog tkiva i stanične promjene.
• MRI. Određuje se cerebralna atrofija.
• Genetski test. Rano otkrivanje oštećenog gena omogućava početak liječenja što je ranije moguće i time odlaže razvoj patologija za maksimalno vrijeme, čuvajući kvalitetu života pacijenta.

Liječenje

Danas u medicini ne postoje načini koji bi omogućili sprečavanje ili usporavanje napredovanja mišićne distrofije. Stoga je glavni cilj liječenja borba protiv komplikacija, održavanje tjelesne aktivnosti pacijenta sa distrofijom i poboljšanje kvalitete života uopće.

Pravovremeni tretman može usporiti stvaranje skolioze, a pacijentima omogućava i kretanje. U nekim slučajevima propisana je ortopedska intervencija. Što se tiče terapije lijekovima, često se propisuje prednizon, koji pomaže usporiti napredovanje bolesti i povećati mišićnu masu.

Prevencija bolesti sastoji se u genetskom savjetovanju roditelja koje se mora provoditi čak i u fazi planiranja trudnoće.

Prognoza

Tok Duchennove mišićne distrofije brzo napreduje. Do druge decenije života bolesne osobe razvijaju se značajni poremećaji kretanja koji dovode do nemogućnosti samostalnog kretanja.

Posljednju fazu karakterizira pojava problema s respiratornim mišićima, mišićima ždrijela i lica. Smrt se često javlja od akutne srčane i respiratorne insuficijencije, najčešće se javlja u drugoj ili trećoj deceniji života.

Ispod možete pogledati crtić sa titlovima na ruskom jeziku koji govori o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji:

Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest uzrokovana urođenim defektom X hromozoma. Obično pogađa muškarce u djetinjstvu, a karakteriziraju ga strukturni poremećaji i slabost mišićnih vlakana. Postepeno se uništavaju i dovode do gubitka motoričke funkcije, a ubrzo nakon toga i do smrti.

Šta je Duchenneova distrofija ili miopatija

To je najčešći tip distrofije mišića, koji pogađa oko 1 od 4.000 muškaraca. Zbog urođene greške u genu za distrofin, mišićno tkivo gubi strukturu i ne razvija se. Mišići se ne mogu pomicati i skupljati, što dovodi do nepovratnih degenerativnih promjena u mišićno-koštanom sustavu i deformacije skeleta. Bolest brzo napreduje, praćena poremećajima u radu srca, respiratornih organa, endokrinog i nervnog sistema.

Od djetinjstva pacijent ima poteškoća s kretanjem. Ima specifičan hod i držanje, kasnije počinje hodati i pogoršava ga. Od 8-10 godina pacijentu su potrebne štake, a od 12 - invalidska kolica. Pacijenti stariji od 16 godina ne samo da se ne mogu samostalno kretati, već imaju i problema s disanjem, inteligencijom, srcem. Smrt se u prosjeku dogodi u dobi od 30 godina, ali postoje ljudi koji žive duže.

Bolest ima kod za μb 10 - G71.0, koji se često definira kao Duchenne-Beckerova miopatija, ali to nije tačno. Postoji zasebna patologija - Beckerova progresivna mišićna distrofija. Karakterizira se sporim tokom i kasnim manifestacijama. Simptomi se javljaju isključivo u dobi od 15-20 godina, dok su s Duchenneovom bolesti mladići u tom periodu već vezani za invalidska kolica. Očekivani životni vijek kod Beckerove miopatije je također duži. Dakle, Duchenne-Beckerova bolest nije pojedinačna patologija, već dva različita stanja.

Također dijagnosticiraju Duchenneovu amiotrofiju, što dovodi do disfunkcije mišića. Međutim, ovo nije nezavisna patologija, već skupina progresivnih bolesti kičme koje pogađaju odrasle osobe.

Uzroci Duchenneove distrofije

Uzrok pojave bolesti je urođena mana spolnog X hromozoma. Zahvaćen je gen koji je odgovoran za proizvodnju mišićnih proteina, distrofin. Upravo je on osnova svih mišićnih vlakana na ćelijskom nivou. Tvar je neophodna za ispravan razvoj kostura, sposobnost mišića da se skupljaju i opuštaju mnogo puta zaredom.

U Duchenneovoj bolesti protein uopće nema ili je neispravan, odnosno ne izvršava svoju funkciju. Zamjenjuje se masnim ili vezivnim tkivom, što onemogućava kretanje.

Bolest ima recesivni tip nasljeđivanja vezan za X hromozom i javlja se s mutacijama u oba uparena nosača. Patologija pretežno pogađa dječake, jer je u njihovom genetskom sastavu jedan X hromozom. Ako je neispravan, tada bolest nastupa.

Patogeneza tokom Duchennove mišićne distrofije

Duchenneovu miodistrofiju uzrokuje mutacija gena distrofina, koji je odgovoran za proizvodnju istoimenog proteina. Zbog toga se citoskelet svake ćelije mišićnih vlakana ne povezuje sa glavnom bazalnom pločom. Pored toga, višak kalcijuma prodire u ćelijsku membranu. Mitohondrije se pune vodom i pucaju, njihovo uništavanje dovodi do smrti čitave mišićne ćelije. Ta vlakna koja su prošla nekrozu više ne ispunjavaju svoju funkciju i sada se sastoje od drugih tkiva.

Simptomi progresivne Duchenneove mišićne distrofije

Glavna manifestacija bolesti je mišićna slabost, koja se razvija u atrofiju. To se odnosi na skeletne mišiće smještene u bedrima, karlici, ramenima, nogama. Kasnije su zahvaćeni vrat, ruke i drugi dijelovi tijela. Pored toga, simptomi bolesti nazivaju se:

• nespretan hod;
• povećani tonus mišića potkoljenice;
• hronični umor;
• nemogućnost trčanja ili skakanja;
• lumbalna lordoza;
• poremećaji neurološke i mentalne prirode;
• poteškoće sa koncentracijom;
• oštećenje pamćenja;
• skolioza;
• hormonalni poremećaji;
• gubitak sposobnosti samostalnog hoda.

Oblici miopatije

Bolest ima dva oblika: početni i progresivni. Oni su neizbježno povezani jedni s drugima: jedno se vremenom ulijeva u drugo. Poznato je da je Duchenneova miopatija, praćena distrofijom mišića u početnoj fazi, primjetna kod dječaka već u dobi od 2 godine. Bolest počinje da napreduje za 8-12 godina.

Duchenneova mišićna distrofija

Prije svega, pacijent ima snažan porast mišića potkoljenice u veličini. Ova pojava se često ne naziva Duchenneovom pseudohipertrofičnom mišićnom distrofijom. To izaziva poteškoće u hodanju i česte padove: pacijent je prisiljen kretati se oslanjajući se na vrhove prstiju, a ne na cijelo stopalo. Pored toga, doživljava:

• bolovi u svim skeletnim mišićima;
• teškoće monotono sjediti ili stajati
• ukočenost pokreta.

Bitan! Od samog početka, bolest negativno utječe na čovjekovu sposobnost da normalno pamti i reproducira i najjednostavnije informacije. Zbog toga dijete kasni u razvoju, ne govori dobro i ne može se koncentrirati.

Duchenneova progresivna distrofija

U kasnijim fazama bolesti osoba teško može progutati, treba joj posebna cijev za jelo. Štaviše, nezavisni pokušaji gutanja hrane dovode do opasnosti od aspiracione upale pluća. Pored toga, pacijent ima:

• nemogućnost hodanja;
• smanjenje veličine mišića i tetiva;
• otežano disanje, često pacijent diše samo uz medicinsku pomoć;
• ozbiljna zakrivljenost kičme;
• oštećenja mišića srca i, kao rezultat toga, ozbiljni prekidi u njegovom radu.

Metode dijagnosticiranja Duchenne-Beckerove bolesti

Neurolog je angažiran u dijagnozi bolesti. Da bi se potvrdilo prisustvo patologije, provodi se niz studija:

1. DNK test. Omogućuje vam precizno utvrđivanje prisustva genske mutacije.
2. Biopsija mišića. Rijetko se koristi, sastoji se u uzimanju uzorka mišićnih vlakana i utvrđivanju prisustva distrofina pomoću posebne boje.
3. Prenatalno testiranje. Provodi se u 11. tjednu trudnoće kako bi se utvrdio rizik od neuromišićnih poremećaja, posebno ako su jedan ili oba roditelja nositelji.
4. Uzorkovanje fetalne krvi. Provodi se u 18. tjednu trudnoće, u ekstremnim slučajevima koristi ga genetičar.

Pažnja! Budući roditelji trebaju biti oprezni s testovima tokom trudnoće. Međutim, ako se pojavi takva potreba, prednost bi trebalo dati ranom testiranju kako bi se smanjila vjerovatnoća pobačaja.

Liječenje mišićne distrofije Duchennea

Ne postoje efikasni lijekovi za rješavanje Duchenneove mišićne distrofije. Liječenje je u pravilu simptomatsko, što omogućava ublažavanje stanja pacijenta. To uključuje:

• uzimanje kortikosteroida: prednizolon i deflazacort;
• upotreba beta 2-agonista koji usporavaju napredak bolesti;
• umjerena tjelesna aktivnost, poput plivanja;
• fizioterapija;
• korišćenje invalidskih kolica i ortopedskih pomagala tokom spavanja;
• nošenje respiratora za olakšavanje disanja.

U modernoj medicini prakticira se terapija matičnim stanicama koja će zamijeniti oštećene miocite. Zdrave ćelije ubrizgavaju se u sve mišiće svaka 2 mm: ovaj postupak zahtijeva puno vremena.

Poznate su i matične ćelije zvane periciti, koje se nalaze u krvnim žilama skeletnih mišića. Naučnici ih dobiju u malim količinama, umjetno ih uzgajaju i ubrizgavaju u krvotok. Neki od njih ulaze u mišiće i pune ih. Efikasnost operacije naučnici nisu nedvosmisleno utvrdili.

Prognoza i prevencija

Da bi se spriječile komplikacije bolesti, pacijent treba voditi zdrav način života, pravilno se hraniti i dovoljno vremena biti na svježem zraku. Zabranjeno je ograničavati kretanje osobe i držati je na miru. Bez i minimalnog napora da hodaju, mišići se vrlo brzo razgrađuju.

Zbog činjenice da se kod Duchennove distrofije brzo ne oštećuju samo skeletni mišići, već i srce i respiratorni organi, čovjek ne može dugo živjeti u takvom stanju. Čak i uz upotrebu lijekova koji olakšavaju stanje, pacijenti rijetko žive do 35 godina. Više od 50% njih umire u adolescenciji, čak i brže bez odgovarajuće pomoći.

Mehaničkom ventilacijom, uzimanjem podržavajućih lijekova za srce, upotrebom invalidskih kolica i sondi za hranjenje, neki pacijenti žive 40-50 godina. Međutim, potrebna im je stalna briga i nadzor, jer ne mogu samostalno obavljati osnovne higijenske postupke, pa čak i tražiti pomoć.

Nemoguće je izliječiti mišićnu distrofiju Duchenne-a, međutim, lijekovi i ortopedski lijekovi pomoći će u ublažavanju stanja pacijenta. Zbog značajnih lezija unutarnjih organa, pacijenti obično umiru u mladoj dobi. Ali moderni napredak u upotrebi matičnih ćelija pruža priliku da se nadamo povećanju prosječnog očekivanog trajanja života kod ljudi koji pate od ove bolesti.