Duchenne-Muskeldystrophie. Duchenne-Muskeldystrophie: Ursachen, Diagnose, Behandlung

Duchenne-Muskeldystrophie - eine seltene Muskelstörung. Diese Dystrophie wird normalerweise im Alter zwischen 3 und 6 Jahren diagnostiziert. Die Duchenne-Muskeldystrophie ist gekennzeichnet durch Schwäche und Verschwendung (Atrophie) der Muskeln der Beckenregion, gefolgt von der Beteiligung der Schultermuskulatur. Mit fortschreitender Krankheit breiten sich Muskelschwäche und Atrophie auf Rumpf, Unterarme und akzessorische Muskeln des Körpers aus. Die Krankheit schreitet ziemlich schnell voran und die schwersten Personen können bereits in der Jugend an einen Rollstuhl gebunden sein. Letztendlich können schwerwiegende lebensbedrohliche Komplikationen auftreten, einschließlich Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathie) und Atemproblemen.

Die Duchenne-Muskeldystrophie wird durch Mutationen im DMD-Gen auf dem X-Chromosom verursacht. Dieses Gen reguliert die Produktion des Proteins Dystrophin. Es wird angenommen, dass Dystrophin eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Struktur von Muskelzellen spielt.

Die Duchenne-Muskeldystrophie gehört zu einer großen Gruppe von Dystrophinopathien. Dystrophinopathien sind ein Spektrum von Muskelerkrankungen, bei denen die Hauptursache für die Entwicklung Veränderungen im Dystrophin-Gen sind. Die schwerste Dystrophie in diesem Spektrum ist die Duchenne-Muskeldystrophie, und die weniger schwere ist die Becker-Muskeldystrophie.

Dieses Spektrum von Dystrophinopathien gehört wiederum zu einer großen Gruppe von Krankheiten, die als Muskeldystrophien bekannt sind. Diese Störungen sind durch spezifische mikroskopische Veränderungen im Muskelgewebe gekennzeichnet, wie z. B. Veränderungen der Größe der Muskelfasern, Nekrose der Muskelfasern und Entzündungen in diesen Fasern. Klinische Symptome sind Schwäche und Atrophie verschiedener Muskeln im Körper. Diese Gruppe umfasst ungefähr 30 verschiedene Muskeldystrophien.

Duchenne-Muskeldystrophie. Epidemiologie

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie im Kindesalter, die sich fast ausschließlich bei Jungen entwickelt. Die Prävalenz dieser Dystrophie wird auf 1: 3500 geschätzt. Das Alter, in dem diese Dystrophie auftritt, liegt zwischen 3 und 5 Jahren.

Duchenne-Muskeldystrophie. Die Gründe

Die Duchenne-Muskeldystrophie wird durch Mutationen im DMD-Gen verursacht, das sich am kurzen Arm des (p) X-Chromosoms (Xp21.2) befindet. Dieses Gen codiert das Protein Dystrophin, das eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Integrität der Zellmembran von Skelett- und Herzmuskelzellen spielt. Diese Proteine \u200b\u200bsind an das Innere der Membranen gebunden, die die Muskelzellen umgeben. Mutationen im DMD-Gen führen zu einer Blockade der Dystrophinproduktion und einer Degeneration der Muskelfasern. Der Körper kann einige Muskelfasern ersetzen (reparieren), aber im Laufe der Zeit verkümmern Muskelfasern schneller als sie reparieren. Diese Degeneration führt zur Entwicklung von Symptomen und Manifestationen der Duchenne-Muskeldystrophie. Beispielsweise ist bei der Becker-Muskeldystrophie Dystrophin vorhanden, jedoch entweder in verkürzter oder normaler Form, jedoch nur in einem unzureichenden Ausmaß, um ordnungsgemäß zu funktionieren.

• Becker Muskeldystrophie. Diese Dystrophie gehört zur Kategorie der erblichen Muskelatrophie, die durch Genanomalien (Mutationen) verursacht wird, die entweder zu einem Mangel oder einer abnormalen Struktur des Dystrophinproteins führen. Die Becker-Muskeldystrophie tritt erstmals in der Jugend oder im Alter zwischen 15 und 20 Jahren auf, kann jedoch in einigen Fällen im Alter von etwa 60 Jahren auftreten. Die Muskelschwäche schreitet langsam voran, aber normalerweise benötigen die meisten Patienten einen Rollstuhl. Der Herzmuskel verschlechtert sich bei einigen Patienten schwerwiegender (Kardiomyopathie) als der Skelettmuskel, und dieser Prozess kann möglicherweise lebensbedrohlich werden.
• Ist eine seltene, oft langsam fortschreitende Muskelerkrankung, die hauptsächlich die Muskeln in Armen, Beinen, Gesicht, Hals, Wirbelsäule und Herz betrifft. Diese Störung ist durch die folgende klinische Triade gekennzeichnet: Schwäche und Degeneration (Atrophie) einzelner Muskeln, Gelenkkontrakturen und Kardiomyopathie. Wichtige Symptome und Manifestationen können Muskelschwund und Muskelschwäche sein, insbesondere in Armen und Beinen, Kontrakturen der Ellbogen, Achillessehnen und Muskeln des oberen Rückens.
• Muskeldystrophie des Extremitätengürtels. Dieser Begriff beschreibt eine Gruppe seltener, fortschreitender genetischer Störungen, die durch Atrophie und Schwäche der Oberschenkel- und Schultermuskulatur gekennzeichnet sind. Muskelschwäche und Atrophie sind progressiv und können sich auf andere Muskeln im Körper ausbreiten. Ungefähr 15 verschiedene Subtypen wurden aufgrund abnormaler Veränderungen (Mutationen) in bestimmten Genen identifiziert. Das Alter, in dem die Störung auftritt, die Schwere und das Fortschreiten dieser Subtypen variieren stark, selbst bei Personen derselben Familie. Einige Menschen haben möglicherweise eine milde, langsam fortschreitende Form der Störung, während andere eine schnell fortschreitende Form haben, die zu einer Behinderung führen kann.
• Die spinale Muskelatrophie ist eine erblich fortschreitende neuromuskuläre Störung. Es ist gekennzeichnet durch eine Degeneration von Gruppen von Nervenzellen im untersten Bereich des Gehirns und einigen Motoneuronen im Rückenmark (Vorderhörner). Typische Symptome und Manifestationen dieser Atrophie sind: langsam fortschreitende Muskelschwäche, Muskelatrophie. Menschen mit dieser Störung haben einen schlechten Muskeltonus, Muskelschwäche auf beiden Seiten des Körpers ohne oder mit minimaler Beteiligung der Gesichtsmuskulatur, Zungenzuckungen und fehlende tiefe Sehnenreflexe.

Duchenne-Muskeldystrophie. Symptome und Manifestationen

Die Duchenne-Muskeldystrophie tritt normalerweise in der frühen Kindheit auf. Kinder entwickeln Schwäche und Atrophie der Muskeln, die dem Oberkörper am nächsten liegen (Oberschenkel und Beckenbereich, Unterarme und Schultergürtel). Mit fortschreitender Krankheit breiten sich Muskelschwäche und Atrophie auf die Unterschenkel, Unterarme, den Hals und den Rumpf aus. Die Progressionsrate ist bei vielen Patienten sehr ähnlich, bei einigen kann es jedoch Unterschiede geben.

Ein Kind mit Duchenne-Muskeldystrophie steht aus der Rückenlage auf (klicken Sie auf das Foto)

Bei Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie können erste Symptome und Manifestationen Entwicklungsverzögerungen (zum Beispiel können einige nicht ohne Hilfe sitzen oder stehen), Probleme beim Gehen und einen ungewöhnlichen, watschelnden Gang umfassen. Schwierigkeiten beim Treppensteigen oder Aufstehen können zu einem Sturz führen. Kleinkinder und Kleinkinder können ungeschickt wirken. In vielen Fällen können Kinder im Alter zwischen 3 und 5 Jahren eine gewisse Verbesserung ihres Zustands feststellen, und viele Eltern glauben möglicherweise fälschlicherweise, dass ihre Probleme nur vorübergehend waren und sie verschwunden sind. Dies ist jedoch nicht der Fall. Eine solche kurzfristige Verbesserung tritt aufgrund des beschleunigten natürlichen Wachstums auf und kindliche Entwicklung, die einige der Manifestationen dieser Dystrophie kompensiert. Im Verlauf der Krankheit kann es bei dem Kind zu zusätzlichen Störungen kommen, wie z. B.: Fortschreitende Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose oder Lordose), Verlust der Oberschenkel- und Brustmuskulatur sowie Beeinträchtigung der Fixierung bestimmter Gelenke (Kontrakturen). Kontrakturen treten vor dem Hintergrund einer Verdickung und Verkürzung von Geweben wie Muskelfasern auf, was zu Deformationen und Einschränkungen der Beweglichkeit der betroffenen Gelenke führt. Wenn diese Kontrakturen nicht beseitigt werden, sind möglicherweise bereits im Alter von 8 bis 9 Jahren spezielle geschweifte Zahnspangen erforderlich, ohne die einige Kinder nicht laufen können. Im Alter von 10 bis 12 Jahren sind die am stärksten betroffenen Kinder bereits an einen Rollstuhl gebunden.

Beachten Sie auch, dass bei Kindern mit Duchenne-Muskeldystrophie die Knochendichte abnimmt und das Risiko für Knochenbrüche wie Hüfte und Wirbelsäule zunimmt. Viele Kinder haben nicht fortschreitende geistige Behinderungen und leichte Lernbehinderungen.

Am Ende der Pubertät entwickeln Kinder zusätzliche und möglicherweise lebensbedrohliche Komplikationen, einschließlich Schwäche und Verschlechterung des Herzmuskels (Kardiomyopathie). Eine Kardiomyopathie kann die Fähigkeit des Herzens, Blut zu pumpen, einen unregelmäßigen Herzschlag (Arrhythmien) und eine Herzinsuffizienz beeinträchtigen. Andere schwerwiegende Komplikationen im Zusammenhang mit Duchenne-Muskeldystrophie sind Schwäche und Verschlechterung der Brustmuskulatur. Dies kann zu einer erhöhten Anfälligkeit für Infektionen der Atemwege (wie Lungenentzündung), schwerem Husten und letztendlich zu Atemversagen führen. Eine Atrophie der Muskeln des Magen-Darm-Trakts kann zu motorischen Problemen führen. Diese Probleme können zu Verstopfung und Durchfall führen.

Duchenne-Muskeldystrophie. Diagnose

Die Diagnose einer Duchenne-Muskeldystrophie wird erst nach einer gründlichen klinischen Beurteilung, nach einer detaillierten Untersuchung der Krankengeschichte des Patienten und nach den Ergebnissen verschiedener spezialisierter Tests, einschließlich molekulargenetischer Tests, gestellt. Wenn Gentests nicht hilfreich sind, können durch chirurgische Entfernung und mikroskopische Untersuchung (Biopsie) des betroffenen Muskelgewebes charakteristische Veränderungen der Muskelfasern identifiziert werden. Spezielle Blutuntersuchungen können auf das Vorhandensein und den Spiegel bestimmter Muskelproteine \u200b\u200bhinweisen (erhöhte Spiegel an Kreatinkinase, einem Enzym, das bei Muskelschäden in ungewöhnlich hohen Spiegeln vorkommt).

Molekulargenetische Tests können eine bestimmte genetische Mutation lokalisieren.

Duchenne-Muskeldystrophie. Behandlung

Es gibt keine spezifischen Behandlungen für Duchenne-Muskeldystrophie. Die Behandlung ist nur auf bestimmte Symptome und Manifestationen gerichtet. Die Behandlungsoptionen sollten Physiotherapie, aktive und passive Bewegung umfassen. Eine Operation kann empfohlen werden, um Kontrakturen oder Skoliose zu behandeln. Zahnspangen können verwendet werden, um die Entwicklung von Kontrakturen zu verhindern. Bei einigen Patienten kann die Verwendung mechanischer Hilfsmittel (wie Gehstöcke, Zahnspangen und Rollstühle) erforderlich sein.

Kortikosteroide (Prednisolon und Deflazacort) werden häufig zur Behandlung von Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie eingesetzt. Diese Medikamente verlangsamen das Fortschreiten der Muskelschwäche und verzögern den Verlust der Fortbewegung um 2–3 Jahre.

Duchenne-Muskeldystrophie. Prognose

Bis vor relativ kurzer Zeit starben Jungen mit Duchenne-Muskeldystrophie typischerweise im Alter von etwa 10 Jahren. Dank der jüngsten Fortschritte in der Medizin steigt die Lebenserwartung und viele junge Menschen mit Duchenne-Muskeldystrophie können die Schule besuchen, einen Job finden, heiraten und Kinder bekommen. Die Altersgrenze von 30 Jahren wird immer überwindbarer. Es gab sogar Fälle, in denen Männer 40 und 50 Jahre alt wurden.

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine seltene Krankheit. Sein anderer Name ist Duchenne-Muskeldystrophie oder progressive Duchenne-Muskeldystrophie. Der Name ist auf die Tatsache zurückzuführen, dass die Krankheit schnell fortschreitet. Die Krankheit tritt bei etwa 3 von 100.000 Menschen auf. Die Pathologie wird durch eine angeborene genetische Anomalie verursacht, ist schwerwiegend und betrifft eine große Gruppe von Muskeln. Im Laufe der Zeit führt eine Dystrophie der Muskulatur zu einer völligen Unfähigkeit, sich unabhängig zu bewegen.

Duchenne-Myodystrophie führt zu Pathologie und anderen Organen, was die Lebenserwartung einer Person erheblich verringert.

Die überwiegende Mehrheit der Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie sind Jungen. Mädchen leiden selten an dieser Krankheit. Dies ist eine angeborene Krankheit, die durch verursacht wird veränderungen im X-Chromosom... Auf dem X-Chromosom befindet sich ein Gen, das die Produktion des Dystrophin-Proteins steuert. Dieses Protein beeinflusst die Integrität der Muskelfaserhüllen (Sarkolemmen) und den Widerstand des Muskels gegen Dehnung. Es steuert auch den Kalziumspiegel der Muskeln und das Muskelwachstum. Wenn im menschlichen Körper ein Mangel an Protein Dystrophin gebildet wird, führt dies zur allmählichen Zerstörung von Muskelzellen (Myozyten). Muskeln unterliegen degenerativen Veränderungen, Muskelfasern verkümmern, brechen zusammen und werden durch Fett- und Bindegewebe ersetzt.

Bei fortschreitender Duchenne-Muskeldystrophie fällt der Gehalt an normalem Dystrophin aufgrund einer Genmutation stark ab. Dieses Protein fehlt entweder vollständig oder der Körper enthält defektes Dystrophin. Bei kranken Menschen beträgt der normale Dystrophinspiegel im Körper nicht mehr als 3%.

Mädchen und Frauen erkranken sehr selten an dieser Art von Muskeldystrophie. Aber sie sind oft Träger des veränderten Gens. Dies ist auf die Übertragung der Krankheit durch das X-Chromosom zurückzuführen. Wie Sie wissen, ist der Chromosomensatz eines Mannes XY und der einer Frau XX. Wenn die Mutter des Jungen ein defektes X-Chromosom in ihrem Erbgut hat, kann der Junge krank geboren werden, auch wenn der Vater keine Krankheit hat.

Ein Mädchen wird nur dann mit Duchenne-Muskeldystrophie geboren, wenn die Mutter der Träger des defekten Gens ist und der Vater an dieser Krankheit leidet. Solche Fälle sind sehr selten. Meistens wird ein Mädchen, das von einer Mutter geboren wurde, die das defekte Gen trägt, auch Träger der Krankheit und gibt sie an ihre Söhne weiter.

Eine fortschreitende Duchenne-Dystrophie wird jedoch nicht unbedingt von den Eltern auf das Kind übertragen. Es gibt Fälle, in denen eine genetische Fehlfunktion infolge einer versehentlichen Mutation auftritt. Es kommt auch vor, dass ein krankes Kind von absolut gesunden Eltern geboren wird, die keine Träger defekter Gene sind.

Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie

Normalerweise manifestiert sich die Krankheit im Alter von 1-5 Jahren. Es betrifft nicht nur die Muskeln des Skeletts, sondern auch andere Organe.

1. Skelettmuskelschäden sind ein frühes Anzeichen für eine Krankheit, die bei einem kleinen Kind auftritt.
2. Muskelschwäche schreitet voran.
3. Aufgrund von Muskelschäden sind die Knochen des Skeletts deformiert.
4. Die Krankheit betrifft nicht nur die Muskeln des Skeletts, sondern führt auch zu Veränderungen im Herzen. Einige Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie bleiben in ihrer geistigen Entwicklung zurück.
5. Die Krankheit führt zu einer Störung der endokrinen Drüsen.

Die Niederlage der Muskulatur des Skeletts

Muskelschäden sind das Haupt- und Frühzeichen der Krankheit. Muskelbeschwerden zeigen sich im Alter zwischen 1 und 5 Jahren.

Im Säuglingsalter sieht das Kind gesund aus. Sie können nur feststellen, dass solche Kinder unter einem Jahr inaktiv sind und keine Bewegungen ausführen. Meistens legen Eltern keinen Wert darauf und verbinden die niedrige motorische Aktivität des Kindes mit individuellen Entwicklungsmerkmalen.

Die Krankheit schreitet voran, viele Kinder verlieren im Alter von 12 Jahren die Gehfähigkeit. Sie müssen einen Rollstuhl benutzen.

In der Jugend sind die Atemmuskeln an dem schmerzhaften Prozess beteiligt. Das Kind kann nur schwer atmen, es leidet an Asthmaanfällen, insbesondere nachts. Aus diesem Grund haben Kinder Angst zu schlafen. Dies kann zu Atemversagen führen.

Knochenläsionen

Muskelveränderungen führen zu einer Schädigung der Knochen des Skeletts. Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose, Lordose), Bücken (Kyphose) auftreten. Und auch Brust und Füße sind verbogen. Knochen werden dünner und spröde (diffuse Osteoporose). Eine Schädigung der Knochen schränkt die Fähigkeit der Patienten, sich unabhängig zu bewegen, weiter ein.

Herzerkrankungen

Bei der Duchenne-Muskeldystrophie tritt eine Kardiomyopathie auf. Der Herzmuskel ist auch am pathologischen Prozess beteiligt. Das Herz nimmt an Größe zu, während seine Funktionen beeinträchtigt sind. Patienten klagen über Arrhythmien und Blutdruckanstiege. Herzinsuffizienz kann sich im Laufe der Zeit entwickeln.

Hormonelle Störungen

Duchenne-Myodystrophie führt häufig zur Entwicklung des Cushing-Syndroms. Fettleibigkeit tritt bei Fettablagerungen im Oberkörper auf. Fettleibigkeit ist mit einer unzureichenden Funktion der Genitaldrüsen verbunden. Manchmal sind die Genitalien unterentwickelt. Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie sind häufig kurz und übergewichtig.

Geistige Behinderungen

Geistige Behinderung wird nicht in allen Fällen beobachtet. Ungefähr 30% der Patienten mit Duchenne-Muskeldystrophie haben eine geistige Behinderung und einen niedrigen IQ. Dies ist auf einen Mangel an Apodystrophin im Gehirn zurückzuführen. Ein allgemeiner Mangel an Protein Dystrophin im Körper führt zu einem Mangel seiner speziellen Form - Apodystrophin. Diese Substanz ist für die normale Funktion des Gehirns notwendig, ihr Mangel führt zu geistiger Beeinträchtigung. Der Grad der geistigen Behinderung bei dieser Krankheit hat nichts mit der Schwere der Muskelstörungen zu tun. Bei schwerer Muskelschwäche kann es zu normaler Intelligenz kommen.

Aufgrund der Unfähigkeit, sich normal zu bewegen, sind solche Kinder oft von der Gesellschaft ihrer Altersgenossen isoliert und können keine Vorschul- und Schuleinrichtungen besuchen. Dies kann geistige Beeinträchtigungen verschlimmern.

Diagnostik der Duchenne-Muskeldystrophie

Zur Diagnose der Myodystrophie werden verschiedene Arten von Forschung verwendet:

Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie

Bis heute gibt es keine radikale Heilung für diese Krankheit. Die Krankheit gilt als unheilbar und fortschreitend. Es führt unweigerlich zur Behinderung des Patienten.

Mögliche symptomatische Therapie zur Linderung der Manifestationen der Krankheit.

Arzneimittel zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie

Physiotherapie

Physiotherapie-Behandlungen helfen, die motorische Funktion des Patienten vorübergehend zu erhalten. Patienten sind in völliger Immobilität und Bettruhe kontraindiziert, dies führt nur zu einer sehr schnellen Entwicklung der Krankheit. Patienten benötigen mäßige Aktivität.

• Sitzungen mit Massage- und Physiotherapieübungen sind nützlich.
• Um die Atemfunktion zu normalisieren, werden Atemübungen gezeigt.

Orthopädische Versorgung

Wenn motorische Funktionen infolge der Krankheit verloren gehen, müssen orthopädische Geräte verwendet werden. Bei Muskelkontrakturen werden Orthesen und Spezialschienen verwendet. Bei starker Krümmung der Wirbelsäule hilft die Verwendung von Korsetts. Wenn es völlig unmöglich ist, sich unabhängig zu bewegen und zu stehen, verwenden Sie Vertikalisierer und Elektrorollstühle.

Entwicklung neuer Behandlungen

Selbst mit allen modernen Behandlungsmethoden ist es nicht möglich, die Duchenne-Muskeldystrophie vollständig zu besiegen. Die Lebenserwartung der Patienten ist sehr kurz. Daher wird aktiv an neuen Behandlungsmethoden geforscht.

• Die Möglichkeit, das defekte Gen durch ein gesundes Gen zu ersetzen, wird untersucht.
• Die Stammzelltherapie wird untersucht.
• Es werden Forschungen durchgeführt, um Zellen zu transplantieren, die das Protein Dystrophin produzieren können.
• Tierversuche werden durchgeführt, um das Protein Dystrophin durch Atrophin zu ersetzen.
• Die Möglichkeit, die Krankheit durch Korrektur des Gens zu verlangsamen (Exon-Skipping), wird untersucht.

Prognose und Prävention der Krankheit

Bisher ist die Prognose einer Duchenne-Muskeldystrophie schlecht. Die Krankheit schreitet fort und ist tödlich. Die meisten Patienten werden nicht älter als 20-30 Jahre. Der Tod tritt aufgrund von Herz- und Atemversagen und damit verbundenen Infektionen auf.

Die pränatale Diagnose spielt eine wichtige Rolle bei der Prävention von Krankheiten. Wenn die Familie bereits ein Kind mit Duchenne-Muskeldystrophie hat, bedeutet dies in den meisten Fällen, dass die Mutter der Träger des defekten X-Chromosoms ist. Und das bedeutet, dass das Risiko besteht, in späteren Schwangerschaften ein krankes Kind zu bekommen. Daher ist es notwendig, einen Genetiker zu konsultieren und vorgeburtliche Studien durchzuführen (Amniozentese, Chorionbiopsie). Diese Methoden können genau bestimmen, ob ein Fötus eine genetische Störung hat.

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Angeborene Muskelschwäche, die mit der Entwicklung des Körpers fortschreitet, wird in der Medizin als "Duchenne-Muskeldystrophie" bezeichnet. Diese Krankheit betrifft nur Jungen und hat schwere Symptome. Die Bedeutung des Verständnisses der Art der Krankheit ermöglicht es Ihnen, die Anzeichen einer Pathologie zu lindern und Kindern bei der Bewältigung eines solchen Problems zu helfen.

Merkmale der Pathologie

Das Duchenne-Syndrom ist als genetisch bedingte Krankheit charakterisiert, die sich in einer Veränderung der Struktur der Muskelfasern äußert. Eine Duchenne-Muskel-Myopathie ist mit einer Schädigung der Struktur des Gens verbunden, das für die Produktion des Muskelproteins Dystrophin verantwortlich ist. Die Duchenne-Muskeldystrophie wird vererbt und manifestiert sich in der Generation. Aufgrund der Tatsache, dass diese Art der Duchenne-Muskeldystrophie mit dem X-Chromosom zusammenhängt, betrifft die Pathologie hauptsächlich Jungen.

Die Krankheit zerstört die Muskelstruktur und die Faser bricht zusammen, wodurch die Bewegungsfähigkeit verloren geht. Oft führt diese Pathologie zu einem tödlichen Ausgang. Neben einer Schädigung des Muskelsystems führen Manifestationen der Krankheit zu einer Verformung des Skeletts, einer Herzinsuffizienz und einer Störung der Funktion des endokrinen Systems.

Die Ursache für das Auftreten einer Duchenne-Muskeldystrophie ist ein Defekt im Geschlecht-X-Chromosom. Dies stört die Produktion von Dystrophin, das für die Aufrechterhaltung der Zellbasis und die Fähigkeit der Muskelfasern verantwortlich ist, sich zusammenzuziehen und zu entspannen. In Abwesenheit dieses zementierenden Elements der Zelle beginnt die Muskelbasis zu degenerieren und wird durch Fett- und Bindegewebe ersetzt. All diese Faktoren führen zum Verlust der Bewegungsfähigkeit.

Das Duchenne-Syndrom wird durch einen rezessiven Typ übertragen, der mit dem X-Chromosom verbunden ist. Diese Tatsache legt nahe, dass sich die Pathologie in einem oder ähnlichen Bereichen von zwei Chromosomen entwickelt. Wenn eines der Chromosomen gesund ist, manifestiert sich die Krankheit nicht. Aus diesem Grund ist die Duchenne-Muskeldystrophie die Gruppe der Männer, die ein X-Chromosom und zwei gepaarte Y-Chromosomen haben. Nachdem der Junge ein betroffenes Chromosom geerbt hat, erkrankt er an der Krankheit, da er kein weiteres gesundes Chromosom hat. Frauen sind Träger dieser Pathologie, die sie dann an ihre Kinder weitergeben.

Duchenne-Myodystrophie beeinflusst das neuromuskuläre System. Die Manifestation der Krankheit kann im Alter von zwei bis drei Jahren beobachtet werden. Eltern bemerken, dass das Kind in der körperlichen Entwicklung zurückbleibt, Schwäche in den Muskeln auftritt. Die Duchenne-Myodystrophie beginnt sich zu entwickeln und betrifft die Beine. Ferner breitet sich die Krankheit auf andere Bereiche der Muskulatur aus. Degenerative Prozesse betreffen den oberen Schultergürtel und den Quadrizepsmuskel des Oberschenkels.

Schäden am Muskelkorsett und Stress führen zu einer Krümmung der Gliedmaßen. Zusätzlich zu diesen Komplikationen haben Patienten Veränderungen in der Arbeit des Herzens und eine Verzögerung der intellektuellen Entwicklung.

Im Alter von fünf Jahren beginnt das Kind eine Pseudohypertrophie der Kälber zu entwickeln. Das Duchenne-Syndrom schreitet fort und hinterlässt Spuren seines Einflusses auf den Körper des Kindes mit dem Auftreten eines Pterygoid-Schulterblatts und einer schmalen Taille. Das Kind wird schnell mit minimalem Stress müde.

Mit zehn Jahren entwickelt sich die Duchenne-Myopathie schnell, das Kind wird zu einer behinderten Person. Die Gefahr dieser Krankheit liegt in den Prozessen, die den Krankheitsverlauf begleiten. Unter dem Einfluss der Pathologie leiden innere Organe, Lungenentzündung, Herzinsuffizienz sind charakteristisch.

Verwandte Manifestationen der Pathologie

Myopathie ist ein Sammelbegriff, der mehrere genetische Krankheiten umfasst und von degenerativen Prozessen in den Muskeln begleitet wird. Myopathien haben primäre und sekundäre Manifestationen. Die ersten beiden Gruppen umfassen Amyotrophien der Wirbelsäule, die die vorderen Hörner des Rückenmarks betreffen, und neurale. Letztere verändern die peripheren Nervenstämme. Diese beiden Typen sind die primäre Form der Myopathie.

Bei schweren Infektionen und vor dem Hintergrund endokriner Störungen tritt eine sekundäre Amyotrophie auf.

Amyotrophie ist definiert als eine erbliche degenerative Veränderung des Muskelsystems mit seiner Atrophie und beeinträchtigten kontraktilen Funktion aufgrund einer Schädigung des peripheren Motoneurons. Unter den Wirbelsäulenformen werden Krankheiten von Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Aran-Duchenne unterschieden.

Die erste Form der Pathologie entwickelt sich in der Gebärmutter. Die fetale Bewegung manifestiert sich träge, nach der Geburt eines Kindes beobachten Ärzte einen Bewegungsmangel, Muskelatrophie. Die Kugelberg-Welander-Amyotrophie entwickelt sich im Alter von drei bis sechs Jahren. Die Schwäche der Muskulatur beginnt sich im Beckenbereich zu manifestieren und steigt allmählich durch den Körper an.

Mit vierzig kann eine Amyotrophie von Aran-Duchenne beobachtet werden. Das Syndrom hat seine eigenen charakteristischen Erscheinungsformen. Eine Person entwickelt ein Symptom für die Hand eines Affen, eine Muskelatrophie tritt symmetrisch auf und steigt zum Pharynx und Larynx an. Zu einem späteren Zeitpunkt wirkt sich Amyotrophie auf die Beine aus, Reflexe werden reduziert.

Duchenne-Syndrom und seine Symptome

Die Symptome der Krankheit werden anhand der Art der Veränderungen bestimmt. Sie sind in Gruppen unterteilt:

• verformung des Skeletts;
• muskelabbau;
• veränderungen in der Arbeit des Herzens;
• verschlechterung der geistigen Entwicklung;
• störung des endokrinen Systems.

Die charakteristischen Symptome der Pathologie treten beim Gehen auf. Kinder fallen und versuchen, sich auf den Zehen zu bewegen. Wenn die Krankheit fortschreitet, fühlt sich das Kind schwach und verliert das Interesse am Schwimmen und Laufen. Dystrophie äußert sich in einer schnellen Ermüdung durch Anstrengung.

Das Duchenne-Syndrom ist durch das Auftreten eines "Enten" -Gangs bei Kindern gekennzeichnet. Die Symptome der Krankheit äußern sich darin, dass das Kind auf der "Leiter" steht. Diese Methode hilft ihm, sich zu schwachen Beinen zu erheben.

Im Anfangsstadium der Entwicklung der Pathologie wird eine Abnahme der Sehnenreflexe beobachtet. Ferner manifestieren sich die Symptome der Krankheit in der Krümmung des Fußes, die Brust nimmt eine Kielform an. Durch das Hören auf das Herz beobachten Ärzte außerdem Veränderungen im Rhythmus des Herzschlags.

Gefährliche Symptome der Krankheit manifestieren sich häufig in psychischen Störungen
Anzeichen einer Oligophrenie beginnen sich zu behaupten.

Im letzten Stadium der Krankheitsentwicklung verstärken sich die Symptome und es kommt zu einem vollständigen Verlust der Bewegungsfähigkeit. In zwanzig Jahren sterben diese Patienten, der Tod ist mit Lungenherzinsuffizienz verbunden.

Aufschlussreich

Die Duchenne-Muskeldystrophie wird sowohl durch Untersuchung als auch durch Forschung diagnostiziert.

Ärzte bestellen Blutuntersuchungen, um den Spiegel des Enzyms Kreatinphosphokinase zu bestimmen. In der Pathologie ist der Spiegel des Enzyms ziemlich hoch. Dieser Indikator spiegelt den Todesgrad der Muskelfaser wider.

Die Symptome der Krankheit treten auf der Grundlage von Muskeltests auf. Laut Elektromyographie messen Spezialisten die Geschwindigkeit eines Nervenimpulses in den Muskeln eines Kindes. Bei Kindern mit Pathologie weichen die Testergebnisse stark von der Norm ab.

Eine andere Methode zur Diagnose einer Krankheit sind Atemtests, mit denen Sie die Kapazität der Lunge herausfinden können. Darüber hinaus werden Kinder einem Elektrokardiogramm und Ultraschall des Herzens unterzogen. Die Daten dieser Untersuchungen ermöglichen es, den Grad der Störungen des Herzmuskels festzustellen.

Behandlung

Bei der Duchenne-Pathologie kann man nicht von einer Behandlung und einer vollständigen Heilung als solcher sprechen. Leider wurde noch keine Heilung für diese Krankheit erfunden. Daher wird die Duchenne-Muskeldystrophie symptomatisch behandelt.

Grundsätzlich zielt die Behandlung der Pathologie darauf ab, die körperliche Aktivität des Kindes zu verlängern. Die Therapie versucht, Komplikationen dieser unheilbaren Krankheit zu reduzieren und zu lindern.

Die medikamentöse Behandlung umfasst die Verwendung von Steroiden und Beta-2-adrenergen Agonisten. Durch den Empfang der ersten Mittelgruppe kann die Schwäche des Muskelkorsetts vorübergehend reduziert werden. Die zweite Gruppe von Medikamenten stärkt die Muskeln, kann aber die Entwicklung der Pathologie nicht stoppen.

Die Hauptstütze der Behandlung ist die Verwendung von Hormonen, die das Fortschreiten der Krankheit für eine Weile verlangsamen. Es ist auch bekannt, dass die Einnahme von Steroiden das Risiko einer Skoliose verringert. Ärzte empfehlen, eine solche Behandlung mit einer stabilen Entwicklung der Krankheit zu beginnen.
Prednisolon und Deflazacort sind besonders beliebt bei der Bekämpfung der Krankheit. Jedes Medikament sollte jedoch streng nach Anweisung eines Arztes angewendet werden.

Steroide werden eingenommen, solange der klinische Effekt sichtbar ist. Wenn die Pathologie fortschreitet, sollte das Medikament abgesetzt werden.

Zusätzlich zu Hormonen mit Dystrophie werden Medikamente eingenommen, die die Arbeit des Herzmuskels unterstützen. Diese Medikamente stärken das Herz gegen die zerstörerischen Auswirkungen der Pathologie.

Physiotherapie wirkt sich sehr positiv auf den Krankheitsverlauf aus. Diese Methode ermöglicht es Ihnen, die Flexibilität der Gelenke und die Muskelkraft aufrechtzuerhalten. Es ist auch wichtig, Massagen zu machen, sie verbessern die Ernährung des Gewebes.

Darüber hinaus erleichtern orthopädische Geräte das Schicksal des Patienten. Darunter stehen herausragende und Vertikalisierer, die dazu beitragen, die "stehende" Position zu halten, sowie Vorrichtungen für eine unabhängige Bewegung.

Muskeldystrophie wird auch durch Exon-Skipping behandelt. Dieses Verfahren kann die Ausbreitungsrate der Myopathie verlangsamen. Diese Methode reduziert die Symptome, kann die Mutation jedoch nicht stoppen.

Einige Spezialisten behandeln die Krankheit mit einer myogenen Zelltransplantation und der Einführung des Dystrophin-Gens. Diese Methoden haben eine positive klinische Wirkung.
Kinder bleiben lange mobil. Außerdem versuchen Ärzte, Muskelfasern mithilfe von Stammzellen wiederherzustellen, die die Muskelfunktion verbessern.

Zusätzlich wird die Krankheit durch Blockierung von Myostatin behandelt. Diese Methode fördert das Wachstum von Muskelgewebe.

Wenn die Krankheit das Lungensystem betrifft, verschreiben Ärzte die Verwendung von Beatmungsgeräten. Diese Instrumente können die Schwierigkeiten lindern, die im Verlauf der Krankheit auftreten.

Ärzte, Wissenschaftler versuchen durch Forschung und Experimente, ein Wundermittel für diese Geißel zu finden. Neue Entwicklungen treiben die Medizin in diese Richtung voran, aber bisher wurde kein Krankheitselixier erfunden.

Die progressive Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Erbkrankheit, die sich in einem frühen Alter entwickelt. Es ist gekennzeichnet durch eine symmetrische Muskelatrophie, die mit osteoartikulären, kardiovaskulären und psychischen Störungen kombiniert wird.

Die Gründe

Duchenne-Dystrophie tritt aufgrund einer Schädigung des Gens auf, das für die Produktion von Dystrophin verantwortlich ist, einem Protein, das für die normale Existenz von menschlichem Muskelgewebe notwendig ist. Dies führt zur Entwicklung der Krankheit. Wenn eine Frau ein defektes Gen hat, wird sie normalerweise nicht krank, sondern gibt es an ihre Kinder weiter. Jungen, die dieses Gen erhalten, entwickeln unweigerlich eine Duchenne-Dystrophie. Bei Mädchen entwickelt sich die Krankheit sehr selten, sie kann als Folge struktureller Chromosomenanomalien auftreten.

Symptome

Die Hauptsymptome der Krankheit sind wie folgt:

• degeneration des Muskelgewebes;
• nekrose einiger Fasern;
• allmählicher Ersatz von Muskelgewebe durch Fett- und Bindegewebe.

Beim Duchenne-Syndrom treten Symptome im Alter von etwa 18 Monaten auf. Solche Kinder bleiben in der Entwicklung zurück. Das erste Anzeichen einer Krankheit kann sein, dass das Kind nicht rechtzeitig beginnt zu laufen, und alle Versuche, auf die Beine zu kommen, scheitern. Oder das Kind watschelt und fällt oft, im Gegensatz zu anderen Kindern seines Alters. Ein weiteres charakteristisches Symptom der Krankheit sind die Versuche des Kindes, aus einer sitzenden Position aufzustehen, während es versucht, seine Beine mit den Händen zu stützen.

Muskeln mit progressiver Duchenne-Muskeldystrophie verkümmern immer symmetrisch. Zunächst sind die großen Muskeln der unteren Extremitäten und des Beckengürtels betroffen, dann die Muskeln des Oberkörpers und dann andere wichtige Muskelgruppen.

Das klassische Symptom der Krankheit ist die Pseudohypertrophie der Muskeln in den Beinen, dh der Wade. In diesem Fall tritt ihr falscher Anstieg als Ergebnis der Fettablagerung und Proliferation des Bindegewebes auf.

Pseudohypertrophie kann am Deltamuskel, an den Gesäßmuskeln sowie an den Bauch- und Zungenmuskeln auftreten. Wenn Sie auf die Muskeln des Patienten drücken, können Sie fühlen, dass sie dicht und absolut schmerzfrei sind.

Bei Verdacht auf Muskeldystrophie wird eine Diagnose durchgeführt, die eine Reihe von Tests zur Bestimmung der Indikatoren für lebenswichtige Funktionen umfasst. Der Arzt verschreibt folgende Studien:

• Blutchemie. Gesundes Muskelgewebe enthält das Enzym Kreatinphosphokinase. Wenn der Patient an Muskeldystrophie leidet, ist der Spiegel dieses Enzyms im Blut sehr hoch.
• Muskeltest. Die Elektromyographie misst die Geschwindigkeit von Nervenimpulsen in den Muskeln. Kinder mit Muskeldystrophie haben Testergebnisse, die sich stark von den normalen unterscheiden.
• Muskelbiopsie. In diesem Fall wird eine Muskelgewebeprobe unter einem Mikroskop untersucht. Im Krankheitsfall finden sich darin Fettablagerungen und zelluläre Veränderungen.
• MRT. Die zerebrale Atrophie wird bestimmt.
• Gentest. Die Früherkennung eines defekten Gens ermöglicht es, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen und dadurch die Entwicklung von Pathologien für die maximale Zeit zu verschieben, während die Lebensqualität des Patienten erhalten bleibt.

Behandlung

In der Medizin gibt es heute keine Möglichkeit, das Fortschreiten der Muskeldystrophie zu verhindern oder zu verlangsamen. Daher besteht das Hauptziel der Behandlung darin, Komplikationen zu bekämpfen, die körperliche Aktivität eines Patienten mit Dystrophie aufrechtzuerhalten und die Lebensqualität im Allgemeinen zu verbessern.

Eine rechtzeitige Behandlung kann die Bildung von Skoliose verlangsamen und es den Patienten ermöglichen, sich zu bewegen. In einigen Fällen ist eine orthopädische Intervention vorgeschrieben. Bei der medikamentösen Therapie wird häufig Prednison verschrieben, was das Fortschreiten der Krankheit verlangsamt und die Muskelmasse erhöht.

Die Prävention von Krankheiten besteht in der genetischen Beratung der Eltern, die bereits in der Phase der Schwangerschaftsplanung durchgeführt werden muss.

Prognose

Der Verlauf der Duchenne-Muskeldystrophie schreitet rasch voran. Im zweiten Lebensjahrzehnt eines Kranken entwickeln sich erhebliche Bewegungsstörungen, die zur Unmöglichkeit einer unabhängigen Bewegung führen.

Das letzte Stadium ist durch das Auftreten von Problemen mit den Atemmuskeln, den Muskeln des Pharynx und dem Gesicht gekennzeichnet. Der Tod tritt häufig aufgrund eines akuten Herz- und Atemversagens auf, meistens im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt.

Unten sehen Sie einen Cartoon mit russischsprachigen Untertiteln, der über die Duchenne-Muskeldystrophie berichtet:

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch einen angeborenen Defekt im X-Chromosom verursacht wird. Es betrifft normalerweise Männer in der Kindheit und ist durch eine strukturelle Störung und Schwäche der Muskelfasern gekennzeichnet. Sie werden nach und nach zerstört und führen zum Verlust der Motorik und bald danach zum Tod.

Was ist Duchenne-Dystrophie oder Myopathie?

Es ist die häufigste Art der Muskeldystrophie und betrifft etwa 1 von 4.000 Männern. Aufgrund eines angeborenen Defekts im Dystrophin-Gen verliert das Muskelgewebe seine Struktur und entwickelt sich nicht. Muskeln können sich nicht bewegen und zusammenziehen, was zu irreversiblen degenerativen Veränderungen des Bewegungsapparates und zu Skelettdeformationen führt. Die Krankheit schreitet schnell voran, begleitet von Störungen in der Arbeit des Herzens, der Atmungsorgane, des endokrinen und des Nervensystems.

Der Patient hat von Kindheit an Schwierigkeiten mit der Bewegung. Er hat einen bestimmten Gang und eine bestimmte Haltung, später beginnt er zu laufen und macht es noch schlimmer. Ab 8-10 Jahren braucht der Patient Krücken, ab 12 Jahren einen Rollstuhl. Patienten über 16 Jahre können sich nicht nur nicht unabhängig bewegen, sondern haben auch Probleme mit Atmung, Intelligenz und Herz. Der Tod tritt im Durchschnitt im Alter von 30 Jahren ein, aber es gibt Menschen, die länger leben.

Die Krankheit hat einen Code für μb 10 - G71.0, der häufig als Duchenne-Becker-Myopathie definiert wird. Dies ist jedoch falsch. Es gibt eine separate Pathologie - Beckers progressive Muskeldystrophie. Es zeichnet sich durch einen langsamen Verlauf und späte Manifestationen aus. Die Symptome treten ausschließlich im Alter von 15 bis 20 Jahren auf, während bei der Duchenne-Krankheit junge Männer in dieser Zeit bereits an einen Rollstuhl gebunden sind. Die Lebenserwartung bei Beckers Myopathie ist ebenfalls länger. Die Duchenne-Becker-Krankheit ist also keine einzelne Pathologie, sondern zwei verschiedene Zustände.

Sie diagnostizieren auch Duchenne-Amyotrophie, die zu Muskelstörungen führt. Dies ist jedoch keine eigenständige Pathologie, sondern eine Gruppe fortschreitender Wirbelsäulenerkrankungen, von denen Erwachsene betroffen sind.

Ursachen der Duchenne-Dystrophie

Die Ursache für das Auftreten der Krankheit ist ein angeborener Defekt im Geschlecht X-Chromosom. Betroffen ist das Gen, das für die Produktion von Muskelprotein im Körper verantwortlich ist - Dystrophin. Er ist die Basis aller Muskelfasern auf zellulärer Ebene. Die Substanz ist notwendig für die korrekte Entwicklung des Skeletts, die Fähigkeit der Muskeln, sich viele Male hintereinander zusammenzuziehen und zu entspannen.

Bei der Duchenne-Krankheit fehlt das Protein überhaupt oder ist defekt, dh es erfüllt seine Funktion nicht. Es wird durch Fett- oder Bindegewebe ersetzt, wodurch eine Bewegung unmöglich wird.

Die Krankheit hat eine rezessive Art der Vererbung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist, und tritt bei Mutationen in beiden gepaarten Trägern auf. Die Pathologie betrifft hauptsächlich Jungen, da sich in ihrem Erbgut ein X-Chromosom befindet. Wenn es defekt ist, setzt die Krankheit ein.

Pathogenese bei Duchenne-Muskeldystrophie

Die Duchenne-Myodystrophie wird durch eine Mutation im Dystrophin-Gen verursacht, das für die Produktion des gleichnamigen Proteins verantwortlich ist. Aus diesem Grund ist das Zytoskelett jeder Muskelfaserzelle nicht mit der Hauptgrundplatte verbunden. Zusätzlich dringt überschüssiges Kalzium in die Zellmembran ein. Mitochondrien füllen sich mit Wasser und reißen, ihre Zerstörung führt zum Tod einer ganzen Muskelzelle. Die Fasern, die eine Nekrose erlitten haben, erfüllen ihre Funktion nicht mehr und bestehen nun aus anderen Geweben.

Symptome einer progressiven Duchenne-Muskeldystrophie

Die Hauptmanifestation der Krankheit ist Muskelschwäche, die sich zu Atrophie entwickelt. Dies gilt für die Skelettmuskeln in Hüfte, Becken, Schultern und Beinen. Später sind Hals, Arme und andere Körperteile betroffen. Darüber hinaus werden die Symptome der Krankheit genannt:

• ungeschickter Gang;
• erhöhter Tonus der Wadenmuskulatur;
• chronische Müdigkeit;
• unfähigkeit zu rennen oder zu springen;
• lordose der Lendenwirbelsäule;
• störungen neurologischer und mentaler Natur;
• konzentrationsschwierigkeiten;
• gedächtnisschwäche;
• skoliose;
• hormonelle Störungen;
• verlust der Fähigkeit, selbständig zu gehen.

Formen der Myopathie

Die Krankheit hat zwei Formen: initial und progressiv. Sie sind unweigerlich miteinander verbunden: Mit der Zeit fließt eines in das andere. Es ist bekannt, dass eine Duchenne-Myopathie, die im Anfangsstadium von Muskeldystrophie begleitet wird, bereits bei Jungen im Alter von 2 Jahren spürbar ist. Die Krankheit beginnt um 8-12 Jahre fortzuschreiten.

Duchenne-Muskeldystrophie

Erstens hat der Patient eine starke Zunahme der Wadenmuskulatur. Dieses Phänomen wird nicht oft als pseudohypertrophe Duchenne-Muskeldystrophie bezeichnet. Dies führt zu Schwierigkeiten beim Gehen und häufigen Stürzen: Der Patient muss sich bewegen, stützt sich auf die Fingerspitzen und nicht auf den gesamten Fuß. Darüber hinaus erlebt er:

• schmerzen in allen Skelettmuskeln;
• schwierigkeiten beim monotonen Sitzen oder Stehen
• steifheit der Bewegung.

Wichtig! Die Krankheit wirkt sich von Anfang an negativ auf die Fähigkeit einer Person aus, sich selbst die einfachsten Informationen zu merken und zu reproduzieren. Aus diesem Grund ist das Kind spät in der Entwicklung, spricht nicht gut und kann sich nicht konzentrieren.

Duchenne progressive Dystrophie

In den späteren Stadien der Krankheit ist es für eine Person schwierig zu schlucken, sie benötigt einen speziellen Schlauch zum Essen. Darüber hinaus führen unabhängige Versuche, Nahrung zu schlucken, zur Gefahr einer Aspirationspneumonie. Darüber hinaus hat der Patient:

• unfähigkeit zu gehen;
• abnahme der Größe von Muskeln und Sehnen;
• atembeschwerden, oft atmet der Patient nur mit medizinischer Hilfe;
• starke Krümmung der Wirbelsäule;
• schädigung der Herzmuskulatur und damit schwerwiegende Arbeitsunterbrechungen.

Methoden zur Diagnose der Duchenne-Becker-Krankheit

Ein Neurologe ist mit der Diagnose der Krankheit beschäftigt. Um das Vorhandensein einer Pathologie zu bestätigen, werden eine Reihe von Studien durchgeführt:

1. DNA-Test. Ermöglicht die genaue Bestimmung des Vorhandenseins einer Genmutation.
2. Muskelbiopsie. Es wird selten verwendet, es besteht darin, eine Probe von Muskelfasern zu entnehmen und das Vorhandensein von Dystrophin unter Verwendung eines speziellen Farbstoffs zu bestimmen.
3. Vorgeburtliche Untersuchung. Es wird in der 11. Schwangerschaftswoche durchgeführt, um das Risiko neuromuskulärer Störungen zu ermitteln, insbesondere wenn ein Elternteil oder beide Elternteile Träger sind.
4. Fetale Blutentnahme. Es wird in der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und in extremen Fällen von einem Genetiker angewendet.

Beachtung! Die werdenden Eltern sollten bei Tests während der Schwangerschaft vorsichtig sein. Wenn jedoch ein solcher Bedarf besteht, sollten frühzeitige Tests bevorzugt werden, um die Wahrscheinlichkeit einer Fehlgeburt zu minimieren.

Behandlung von Duchenne-Muskeldystrophie

Es gibt keine wirksamen Medikamente gegen Duchenne-Muskeldystrophie. Die Behandlung ist in der Regel symptomatisch und kann den Zustand des Patienten lindern. Es enthält:

• einnahme von Kortikosteroiden: Prednisolon und Deflazacort;
• die Verwendung von Beta-2-Agonisten, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen;
• mäßige körperliche Aktivität wie Schwimmen;
• physiotherapie;
• verwenden eines Rollstuhls und orthopädischer Geräte im Schlaf;
• atemschutzmasken tragen, um das Atmen zu erleichtern.

In der modernen Medizin wird eine Stammzelltherapie praktiziert, die beschädigte Myozyten ersetzt. Alle 2 mm werden gesunde Zellen in alle Muskeln injiziert. Dieser Vorgang ist sehr zeitaufwändig.

Ebenfalls bekannt sind Stammzellen, sogenannte Perizyten, die sich in den Blutgefäßen des Skelettmuskels befinden. Wissenschaftler erhalten kleine Mengen davon, züchten sie künstlich und injizieren sie in den Blutkreislauf. Einige von ihnen gehen in die Muskeln und füllen sie. Die Wirksamkeit der Operation wurde von Wissenschaftlern nicht eindeutig bestimmt.

Prognose und Prävention

Um Komplikationen der Krankheit zu vermeiden, muss der Patient einen gesunden Lebensstil führen, richtig essen und ausreichend Zeit an der frischen Luft sein. Es ist verboten, die Bewegung einer Person einzuschränken und sie auf Bettruhe zu halten. Ohne auch nur minimale Anstrengung beim Gehen brechen die Muskeln sehr schnell zusammen.

Aufgrund der Tatsache, dass bei der Duchenne-Dystrophie nicht nur die Skelettmuskulatur, sondern auch das Herz und die Atmungsorgane schnell geschädigt werden, kann eine Person nicht lange in einem solchen Zustand leben. Selbst mit der Verwendung von Medikamenten, die den Zustand lindern, werden Patienten selten bis zu 35 Jahre alt. Mehr als 50% von ihnen sterben im Jugendalter ohne entsprechende Hilfe - noch schneller.

Mit mechanischer Beatmung, Einnahme unterstützender Medikamente für das Herz, Verwendung eines Rollstuhls und Ernährungssonden leben einige Patienten 40-50 Jahre. Sie benötigen jedoch ständige Pflege und Überwachung, da sie grundlegende Hygieneverfahren nicht unabhängig durchführen und sogar um Hilfe bitten können.

Es ist unmöglich, die Duchenne-Muskeldystrophie zu heilen. Medikamente und orthopädische Mittel helfen jedoch, den Zustand des Patienten zu lindern. Aufgrund signifikanter Läsionen der inneren Organe sterben Patienten normalerweise in jungen Jahren. Moderne Fortschritte bei der Verwendung von Stammzellen bieten jedoch die Gelegenheit, auf eine Erhöhung der durchschnittlichen Lebenserwartung von Menschen zu hoffen, die an dieser Krankheit leiden.