Мышечная дистрофия дюшенна. Мышечная дистрофия Дюшенна: причины, диагностика, лечение

Мышечная дистрофия Дюшенна – редкое мышечное расстройство. Эта дистрофия, как правило, диагностируется в возрасте между 3 и 6 годами. Мышечная дистрофия Дюшенна характеризуется слабостью и истощением (атрофией) мышц тазовой области с последующим вовлечением мышц плеча. По мере прогрессирования болезни, мышечная слабость и атрофия распространяются на туловище, предплечья и на дополнительные мышцы тела. Болезнь достаточно быстро прогрессирует и наиболее тяжелые лица могут оказаться прикованными к инвалидной коляске уже в подростковом возрасте. В конечном итоге могут развиться серьезные осложнения, угрожающие жизни, в том числе болезни сердечной мышцы (кардиомиопатии) и респираторные проблемы.

Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена мутациями в гене DMD, расположенном на Х-хромосоме. Этот ген регулирует выработку белка дистрофина. Дистрофин, как полагают исследователи, играет важную роль в поддержании структуры мышечных клеток.

Мышечная дистрофия Дюшенна относится к большой гуппе дистрофинопатий. Дистрофинопатии – спектр мышечных заболеваний, у которых основной причиной развития являются изменения в гене дистрофина. Самая тяжелая дистрофия этого спектра – мышечная дистрофия Дюшенна, а менее серьезная – мышечная дистрофия Беккера.

В свою очередь, этот спектр дистрофинопатий принадлежат к большой группе заболеваний, известных как мышечные дистрофии. Эти расстройства характеризуются специфическими изменениями (при проведении микроскопии) мышечных тканей, например изменения размера мышечных волокон, некроз мышечных волокон и воспалительные процессы в этих волокнах. Клинические признаки включают слабость и атрофию различных мышц тела. Эту группу составляют приблизительно 30 различных мышечных дистрофий.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Эпидемиология

Мышечная дистрофия Дюшенна является наиболее распространенной формой детстской мышечной дистрофии, которая развивается почти исключительно у мальчиков. Распространенность этой дистрофии оценивается в 1:3500. Возраст при котором дебютирует эта дистрофия – между 3 и 5 годами.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Причины

Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена мутациями в гене DMD, который расположен на коротком плече (р) Х-хромосомы (Xp21.2). Этот ген кодирует белок дистрофин, который играет важную роль в поддержании целостности клеточной мембраны скелетных и сердечных мышечных клеток. Эти белки прикреплены к внутренней стороне мембран, которые окружают мышечные клетки. Мутации в гене DMD приводят к блокированию производства дистрофин и к дегенерации мышечных волокон. Тело может заменить (восстановить) некоторые мышечные волокна, но с течением времени, мышечные волокна будут атрофироваться быстрее, чем восстанавливаться. Такое вырождение приводит к развитию симптомов и проявлений мышечной дистрофии Дюшенна. Например, при мышечной дистрофии Беккера, дистрофин присутствует, но либо в усеченной либо в нормальной форме, но только на недостаточном уровне, чтобы надлежащим образом выполнять свои функции.

Мышечная дистрофия Беккера. Эта дистрофия относится к категории наследственных атрофий мышц вызываемых генными аномалиями (мутациями), которые приводят либо к недостаточности либо к ненормальной структуре белка дистрофина. Мышечная дистрофия Беккера дебютирует в подростковом возрасте или в возрасте 15-20 лет, но в некоторых случаях она может дебютировать в возрасте около 60 лет. Мышечная слабость прогрессирует медленно, но, как правило, большинству пациентов будет необходима инвалидная коляска. Мышцы сердца ухудшаются (кардиомиопатия) у некоторых пациентов более серьезно, чем скелетные мышцы и этот процесс может стать потенциально опасным для жизни.
– редкое, часто медленно прогрессирующее мышечное расстройство, которое в первую очередь затрагивает мышцы рук, ног, лица, шеи, позвоночника и сердца. Это расстройство характеризуется следующей клинической триадой: слабость и вырождение (атрофия) отдельных мышц, контрактуры суставов и кардиомиопатия. Основные симптомы и проявления могут включать потерю мышечной массы и слабость, особенно в руках и ногах, контрактуры локтей, ахилловых сухожилий и мышц верхней части спины.
Конечностно-поясная мышечная дистрофия. Этим термином описывают группу редких прогрессивных генетических нарушений, которые характеризуются атрофией и слабостью мышц бедра и плеча. Мышечная слабость и атрофии являются прогрессивными и они могут распространиться на другие мышцы тела. Приблизительно 15 различных подтипов были определены на основе аномальных изменений (мутаций) определенных генов. Возраст, при котором дебютируют расстройства, тяжесть и прогрессирование этих подтипов сильно варьируются даже среди лиц одной семьи. Некоторые люди могут иметь мягкую, медленно прогрессирующую форму расстройства, в то время как другие могут иметь быстро прогрессирующую форму, которая способна привести к инвалидности.
Спинальная мышечная атрофия – наследственное прогрессирующее нервно-мышечное расстройство. Оно характеризуется дегенерацией групп нервных клеток в пределах самой низкой области мозга и некоторых двигательных нейронов в спинном мозге (передние рога). Типичные симптомы и проявления этой атрофии включают: медленно прогрессирующая мышечная слабость, атрофия мышц. Люди с этим расстройством имеют плохой мышечный тонус, мышечную слабость на обеих сторонах тела без, или с минимальным участием мышц лица, подергивание языка и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Симптомы и проявления

Мышечная дистрофия Дюшенна, как правило, дебютирует в раннем детстве. Дети развивают слабость и атрофию ближайших к туловищу мышц (верхние части ног и тазовая область, предплечья и плечевой пояс). По мере прогрессирования болезни, мышечная слабость и атрофия распространяются на нижние части ног, предплечья, шею и туловище. Скорость прогрессирования очень схожа у многих пациентов, но у некоторых могут наблюдаться некоторые различия.

Ребенок с мышечной дистрофией Дюшена встаёт с позиции лёжа на спине (нажмите на фото)

У детей с мышечной дистрофией Дюшенна, первоначальные симптомы и проявления могут включать в себя: задержки в развитии (например, некоторые не могут сидеть или стоять без посторонней помощи), проблемы с ходьбой, необычная, переваливающаяся походка. Трудности при подъеме по лестнице или подъем со стула могут закончиться падением. Малыши и дети младшего возраста могут показаться неуклюжими. Во многих случаях, в возрасте от 3 до 5 лет, у детей может наступить некоторое улучшение состояния и многие родители могут ложно посчитать, что их проблемы были временными и они ушли, но это не так, такое кратковременное улучшение наступает из-за ускоренного естественного роста и развития ребенка, которое компенсирует некоторые из проявлений этой дистрофии. По мере прогрессирования болезни, у ребенка могут возникнуть дополнительные нарушения, такие как: прогрессивное искривление позвоночника (сколиоз или лордоз), потеря бедренных и грудных мышц, а также, нарушение фиксации определенных суставов (контрактуры). Контрактуры возникают на фоне утолщения и укорочения тканей, например мышечных волокон, что приводит к деформации и ограничениям подвижности пострадавших суставов. Если эти контрактуры не будут устраняться, то уже в возрасте 8-9 лет, могут потребоваться специальные фигурные скобки, без которых некоторые дети не смогут ходить. Примерно в возрасте от 10 до 12 лет, наиболее пострадавшие дети уже будут прикованы к инвалидной коляске.

Также, стоит обратить внимание на то, что у детей с мышечной дистрофией Дюшенна уменьшается плотность костной ткани и повышается риск развития переломов некоторых костей, например бедра и позвоночника. Многие дети будут иметь непрогрессивные интеллектуальные нарушения и легкие проблемы с обучаемостью.

К концу подросткового периода у детей развиваются дополнительные и потенциально угрожающие жизни осложнения, включая слабость и ухудшение сердечной мышцы (кардиомиопатия). Кардиомиопатия может привести к ухудшению способности сердца перекачивать кровь, к нерегулярному сердцебиению (аритмии) и к сердечной недостаточности. Другими серьезными осложнениями, связанными с мышечной дистрофией Дюшенна, являются слабость и ухудшение мышц грудной клетки. Это может привести к повышенной восприимчивости к респираторным инфекциям (например, пневмонии), к тяжелому кашлю, и, в конечном счете, к дыхательной недостаточности. Атрофия мышц желудочно-кишечного тракта может привести к проблемам в моторике. Эти проблемы могут привести к запорам и поносу.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Диагностика

Диагноз мышечной дистрофии Дюшенна ставится только после проведения тщательной клинической оценки, после подробного изучения истории болезни пациента и по результатам различных специализированных тестов, включая молекулярно-генетические анализы. Если генетические тесты не информативны, хирургическое удаление и микроскопическое исследование (биопсия) пораженной мышечной ткани может помочь в выявлении характерных изменений мышечных волокон. Специализированные тесты крови могут указать на наличие и определить уровень определенных мышечных белков (повышенные уровни креатинкиназы, фермента, который обнаруживается в аномально высоких уровнях при наличии повреждений в мышцах).

С помощью молекулярно-генетического тестирования можно точно определить конкретную генетическую мутацию.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Лечение

Никаких специфических методов лечения мышечной дистрофии Дюшенна не существует. Лечение направлено только на специфические симптомы и проявления. Варианты лечения должны включать физиотерапию, активные и пассивные упражнения. Хирургия может быть рекомендована для лечения контрактур или сколиоза. Брекеты могут быть использованы для предотвращения развития контрактур. Использование механических средств (например, трости, подтяжки и инвалидные коляски) может быть необходимо для некоторых пациентов.

Кортикостероиды (преднизолон и дефлазакорт) часто используются в лечении лиц с мышечной дистрофией Дюшенна. Эти препараты замедляют прогрессирование мышечной слабости и задерживают потерю функции передвижения на 2-3 года.

Мышечная дистрофия Дюшенна. Прогноз

До сравнительно недавнего времени, мальчики с мышечной дистрофии Дюшенна, как правило, умирали в возрасте около 10 лет. Но благодаря последним улучшениям в медицине, продолжительность жизни начинает расти и многие молодые люди, с мышечной дистрофией Дюшенна, способны посещать школу, устроиться на работу, жениться и иметь детей. Планка возраста в 30 лет становится все более преодалимой. Были даже случаи, когда мужчины доживали до возраста 40 и 50 лет.

Мышечная дистрофия Дюшенна - редкое заболевание. Другое её название — миодистрофия Дюшенна или прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна. Название обусловлено тем, что болезнь быстро прогрессирует. Заболевание встречается примерно у 3 человек из 100000. Патология вызвана врождённой генетической аномалией, протекает тяжело и поражает большую группу мышц. С течением времени дистрофия мышечной системы приводит к полной невозможности самостоятельно передвигаться.

Миодистрофия Дюшенна приводит к патологии и других органов, что существенно сокращает продолжительность жизни человека.

Подавляющее большинство больных мышечной дистрофией Дюшенна - мальчики. Девочки страдают этим заболеванием крайне редко. Это врождённая болезнь, которая вызвана изменениями в X- хромосоме . На участке X-хромосомы есть ген, который контролирует продукцию белка дистрофина. Этот белок влияет на целостность оболочек мышечных волокон (сарколемм) и на устойчивость мышц к растяжению. А также он контролирует уровень кальция в мышечной ткани и рост мышц. Если в организме человека образуется дефицит белка дистрофина, то это ведёт к постепенному разрушению мышечных клеток (миоцитов). В мышцах происходят дегенеративные изменения, мышечные волокна атрофируются, разрушаются и заменяются жировой и соединительной тканью.

При прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна резко падает содержание нормального дистрофина из-за генной мутации. Этот белок либо совсем отсутствует, либо в организме содержится дефектный дистрофин. У больных людей уровень нормального дистрофина в организме не более 3%.

Девочки и женщины очень редко болеют таким видом мышечной дистрофии. Но они часто являются носителями изменённого гена. Это связано с путём передачи болезни через X- хромосому. Как известно, хромосомный набор мужчины - XY, а женщины - XX. Если мать мальчика имеет в своём генетическом наборе дефектную X -хромосому, то мальчик может родиться больным, даже при отсутствии болезни у отца.

Девочка рождается с миодистрофией Дюшенна лишь в том случае, если мать является носителем дефектного гена, а отец страдает этим заболеванием. Такие случаи очень редки. Чаще всего девочка, рождённая от матери, являющейся носительницей дефектного гена, тоже становится носителем болезни и передаёт её своим сыновьям.

Однако прогрессирующая дистрофия Дюшенна необязательно передаётся ребёнку от родителей. Есть случаи, когда генетический сбой возникает в результате случайной мутации. Бывает и так, что больной ребёнок рождается у абсолютно здоровых родителей, не являющихся носителями дефектных генов.

Симптомы миодистрофии Дюшенна

Обычно болезнь проявляет себя в возрасте 1-5 лет. Она поражает не только мышцы скелета, но и другие органы.

Поражение скелетных мышц - это ранний признак болезни, который возникает у маленького ребёнка.
Прогрессирует мышечная слабость.
Из-за поражения мышц деформируются кости скелета.
Болезнь затрагивает не только мускулатуру скелета, но и приводит к изменениям в сердечной Некоторые дети с миодистрофией Дюшенна отстают в умственном развитии.
Болезнь приводит к нарушениям работы эндокринных желёз.

Поражение мускулатуры скелета

Поражение мышц - это основной и ранний признак заболевания. Симптомы со стороны мышц становятся заметны в возрасте 1-5 лет.

В грудном возрасте ребёнок выглядит здоровым. Можно лишь заметить, что такие дети в возрасте до года неактивны и неохотно совершают любые движения. Чаще всего родители не придают этому значения и связывают низкую двигательную активность ребёнка с индивидуальными особенностями развития.

Болезнь прогрессирует, многие дети уже к 12 годам теряют способность ходить. Им приходится пользоваться инвалидной коляской.

В подростковом возрасте в болезненный процесс вовлекается дыхательная мускулатура. Ребёнку становится трудно дышать, его беспокоят приступы удушья, особенно по ночам. Из-за этого дети боятся спать. Это может привести к дыхательной недостаточности.

Поражения костной ткани

Изменения в мышцах приводят к поражению костей скелета. Возникают искривления позвоночника (сколиоз, лордоз), сутулость (кифоз). А также искривляется грудная клетка и стопы. Кости истончаются и становятся хрупкими (диффузный остеопороз). Поражение костей ещё больше ограничивает способность больных к самостоятельному передвижению.

Нарушения работы сердца

При мышечной дистрофии Дюшенна возникает кардиомиопатия. В патологический процесс вовлекается и сердечная мышца. Сердце увеличивается в размерах, при этом нарушаются его функции. Больные жалуются на аритмию и скачки артериального давления. Со временем может развиться сердечная недостаточность.

Гормональные нарушения

Миодистрофия Дюшенна часто приводит к развитию синдрома Кушинга. Возникает ожирение с жировыми отложениями в верхней части туловища. Ожирение сочетается с недостаточностью функции половых желёз. Иногда половые органы недоразвиты. Больные миодистрофией Дюшенна часто имеют невысокий рост и избыточный вес.

Интеллектуальные нарушения

Умственная отсталость наблюдается не во всех случаях. Примерно 30% больных миодистрофией Дюшенна имеют задержку умственного развития и низкий коэффициент интеллекта. Это связано с недостатком в головном мозге аподистрофина. Общий недостаток в организме белка дистрофина приводит к дефициту его особой формы - аподистрофина. Это вещество необходимо для нормальной деятельности головного мозга, его недостаток приводит к умственным нарушениям. Степень умственной отсталости при этом заболевании никак не связана с выраженностью мышечных нарушений. При тяжёлой мышечной слабости может быть нормальный интеллект.

Из-за невозможности нормально передвигаться такие дети часто бывают изолированы от общества сверстников, не могут посещать детские дошкольные и школьные учреждения. Это может усугублять умственные нарушения.

Диагностика миодистрофии Дюшенна

Для диагностики миодистрофии используют несколько видов исследования:

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

На сегодняшний день нет радикального метода лечения этой болезни. Заболевание считается неизлечимым и прогрессирующим. Оно неизбежно приводит к инвалидизации больного.

Возможна симптоматическая терапия для облегчения проявлений болезни .

Медикаментозные средства в лечении миодистрофии Дюшенна

Физиотерапия

Физиотерапевтические методы лечения помогают на время сохранить двигательную функцию пациента. Больным противопоказана полная обездвиженность и постельный режим, это приводит лишь к очень быстрому развитию болезни. Больным необходима умеренная активность.

Полезны сеансы массажа и лечебной физкультуры.
С целью нормализации функции дыхания показаны дыхательные упражнения.

Ортопедическая помощь

Когда двигательные функции в результате болезни утрачиваются, приходится использовать ортопедические приспособления. При мышечных контрактурах применяют ортезы и специальные шины. Если образовалось серьёзное искривление позвоночника, то помогает использование корсетов. При полной невозможности самостоятельно передвигаться и стоять, применяют вертикализаторы и инвалидные коляски с электроприводом.

Разработки новых методов лечения

Даже при использовании всех современных методов лечения не удаётся полностью победить мышечную дистрофию Дюшенна. Продолжительность жизни больных очень мала. Поэтому активно ведутся исследования новых методик лечения.

Изучается возможность замены дефектного гена на здоровый ген.
Исследуется терапия стволовыми клетками.
Ведутся исследования по пересадке клеток, способных продуцировать белок дистрофин.
Проводятся опыты на животных по замене белка дистрофина на атрофин.
Изучается возможность замедления болезни путём исправления гена (пропуск экзонов).

Прогноз и профилактика болезни

На сегодняшний день прогноз мышечной дистрофии Дюшенна неблагоприятный. Болезнь прогрессирует и приводит к летальному исходу. Большинство больных не доживают до возраста 20- 30 лет. Смерть наступает из-за сердечной и дыхательной недостаточности и присоединившихся инфекций.

В предупреждении болезни большую роль играет пренатальная диагностика. Если в семье уже есть ребёнок, больной мышечной дистрофией Дюшенна, то в большинстве случаев это означает, что мать является носительницей дефектной X- хромосомы. А это значит, что существует риск рождения больного ребёнка и при последующих беременностях. Поэтому необходима консультация генетика и проведение пренатальных исследований (амниоцентеза, биопсии хориона). Эти методы могут точно определить наличие у плода генетического заболевания.

Комментариев пока нет. Будь первым! 997 просмотров

Врожденная слабость в мышцах, прогрессирующая с развитием организма, получила в медицине название «мышечная дистрофия Дюшенна». Эта болезнь поражает исключительно мальчиков и имеет серьезные симптомы. Важность понимания природы заболевания позволяет облегчить признаки патологии и помочь детям справиться с такой проблемой.

Характеристика патологии

Синдром Дюшенна характеризуется как генетически обусловленная болезнь, выраженная изменением структуры мышечного волокна. Мышечная миопатия Дюшенна связана с повреждением структуры гена, отвечающего за производство мышечного белка дистрофина. Мышечная дистрофия Дюшенна передается по наследству и проявляется через поколение. Из-за того, что этот вид мышечной дистрофии Дюшенна сцеплен с Х-хромосомой, патология в основном поражает мальчиков.

Болезнь разрушает структуру мышцы, и волокно распадается, вследствие чего утрачивается способность двигаться. Нередко эта патология приводит к фатальному исходу. Кроме повреждения мышечной системы, проявления болезни приводят к деформации скелета, сердечной недостаточности, нарушениям функционирования эндокринной системы.

Причина появления мышечной дистрофии Дюшенна выражена в дефекте половой Х-хромосомы. Это нарушает процесс выработки дистрофина, ответственного за поддержание основы клеток, способности волокна мышцы сокращаться и расслабляться. При отсутствии этого цементирующего элемента клетки мышечная основа начинает перерождаться и заменяться жировой и соединительной тканями. Все эти факторы приводят к утрате способности двигаться.

Синдром Дюшенна передается рецессивным типом, который сцеплен с Х-хромосомой. Этот факт говорит о том, что патология развивается в одной или на схожих участках двух хромосом. Если одна из хромосом здоровая, то болезнь не проявится. По этой причине мышечная дистрофия Дюшенна – это удел мужчин, у которых одна Х–хромосома и две парные У–хромосомы. Получив по наследству пораженную хромосому, мальчику достается и заболевание, поскольку другой здоровой хромосомы он не имеет. Женщины являются носителями этой патологии, которую они потом передают детям.

Миодистрофия Дюшенна поражает нервно-мышечную систему. Проявление болезни можно наблюдать в возрасте двух-трех лет. Родители замечают, что ребенок начинает отставать в физическом развитии, появляется слабость в мышцах. Миодистрофия Дюшенна начинает прогрессировать, поражая ноги. Далее заболевание распространяется на другие участки мускулатуры. Дегенеративные процессы захватывают верхний плечевой пояс, четырехглавую мышцу бедра.

Повреждение мышечного корсета и нагрузка приводят к искривлению конечностей. Кроме этих осложнений, у больных наблюдаются изменения в работе сердца и задержка интеллектуального развития.

В возрасте пяти лет у ребенка начинается развиваться псевдогипертрофия икр. Синдром Дюшенна прогрессирует и оставляет на теле ребенка следы своего воздействия появлением крыловидной лопатки и узкой талии. Ребенок быстро утомляется при минимальных нагрузках.

К десяти годам миопатия Дюшенна развивается стремительно, ребенок превращается в инвалида. Опасность этой болезни заключается в процессах, которые сопровождают течение болезни. Под воздействием патологии страдают внутренние органы, характерны пневмонии, сердечная недостаточность.

Родственные проявления патологии

Миопатия – это собирательное понятие, включающее в себя несколько генетических заболеваний, и сопровождается дистрофическими процессами в мышцах. Миопатии имеют первичные и вторичные проявления. К первым двум группам относят спинальные амиотрофии, которые поражают передние рога спинного мозга, и невральные. Последние изменяют периферические нервные стволы. Эти два вида являются первичной формой миопатии.

При тяжелых инфекциях и на фоне эндокринных нарушений возникает амиотрофия вторичного характера.

Амиотрофия определяется как наследственное дегенеративное изменение мышечной системы с ее атрофией и нарушением сократительной функции из-за поражения периферического двигательного нейрона. Среди спинальных форм выделяют болезни Верднига-Гоффмана, Кугельберга-Веландера, Арана-Дюшенна.

Первая форма патологии развивается внутриутробно. Шевеление плода проявляется вяло, после рождения у ребенка врачи наблюдают отсутствие движений, атрофию мышц. Амиотрофия Кугельберга-Веландера развивается в возрасте трех-шести лет. Слабость мышечной системы начинает проявляться в области таза, постепенно поднимаясь по телу.

В сорок лет может наблюдаться амиотрофия Арана-Дюшенна. Синдром имеет свои характерные проявления. У человека появляется симптом обезьяньей кисти, атрофия мышц происходит симметрично, поднимаясь к глотке и гортани. На поздней стадии амиотрофия поражает ноги, снижаются рефлексы.

Синдром Дюшенна и его симптоматика

Симптомы болезни определяют, исходя из характера изменений. Их разделяют на группы:

деформация скелета;
разрушение мышц;
изменения работы сердца;
ухудшение умственного развития;
расстройство эндокринной системы.

Характерные симптомы патологии начинают проявляться в ходьбе. Дети падают и пытаются передвигаться, встав на носочки. Когда болезнь прогрессирует, ребенок начинает испытывать слабость, у него теряется интерес к плаванию, бегу. Дистрофия выражается быстрой утомляемостью от нагрузок.

Синдром Дюшенна характеризуется появлением «утиной» походки у детей. Симптомы заболевания выражаются в том, что ребенок встает «лесенкой». Этот способ помогает ему подняться на слабые ноги.

На начальной стадии развития патологии наблюдается снижение сухожильных рефлексов. Далее симптомы болезни проявляются в искривлении стопы, грудная клетка приобретает килевидную форму. Кроме того, прослушивая сердце, врачи наблюдают изменение ритма сердцебиения.

Опасные симптомы болезни проявляются в умственных нарушениях, нередко н
ачинают заявлять о себе признаки олигофрении.

На последней стадии развития болезни симптомы становятся более ярко выраженными и наступает полная потеря способности двигаться. В двадцать лет эти больные умирают, летальный исход связан с легочно-сердечной недостаточностью.

Выявление

Мышечная дистрофия Дюшенна диагностируется как по результатам осмотра, так и по данным исследований.

Врачи назначают анализы крови, по которым определяется уровень фермента креатинфосфокиназы. При патологии уровень энзима достаточно высок. Этот показатель отражает степень гибели мышечного волокна.

Симптомы болезни проявляются по результатам мышечного тестирования. По данным электромиографии, специалисты измеряют скорость нервного импульса в мышцах ребенка. У детей, страдающих патологией, результаты тестов сильно отличаются от показателей нормы.

Другим методом диагностики заболевания являются дыхательные пробы, которые позволяют узнать емкость легких. Кроме того, детям делают электрокардиограмму и УЗИ сердца. Данные этих обследований позволяют установить степень нарушений со стороны сердечной мышцы.

Лечение

В случае с патологией Дюшенна нельзя говорить о лечении и полном исцелении как таковом. К сожалению, лекарств от этой болезни еще не изобрели. Поэтому мышечная дистрофия Дюшенна лечится симптоматически.

В основном лечение патологии направлено на то, чтобы продлить ребенку период его двигательной активности. Терапия стремится уменьшить и облегчить осложнения от этой неизлечимой болезни.

Лечение медикаментами предполагает применение стероидов и бета-2-адреномиметиков. Прием первой группы средств дает возможность уменьшить на время слабость мышечного корсета. Вторая группа препаратов придает силу мышцам, но не может остановить развитие патологии.

Основой в лечении является применение гормонов, которые помогают на некоторое время замедлить прогрессирование заболевания. Также известно, что прием стероидов уменьшает риск развития сколиоза. Начинать такое лечение врачи рекомендуют при стабильном развитии болезни.
Особой популярностью для борьбы с недугом пользуются Преднизолон и Дефлазакорт. Но любой препарат следует использовать строго по назначению врача.

Стероиды принимают до тех пор, пока виден клинический эффект, если патология стала прогрессировать – прием лекарств следует прекратить.

Кроме гормонов, при дистрофии принимают средства, поддерживающие работу сердечной мышцы. Эти препараты укрепляют сердце при разрушительном воздействии патологии.

Очень положительно на течение болезни влияет физиотерапия. Этот метод позволяет сохранить гибкость суставов, поддержать силу мышц. Также важно делать массажи, они усиливают питание тканей.

Кроме того, облегчают участь больного и ортопедические приспособления. Среди них выделяют и вертикализаторы, которые помогают сохранять положение «стоя», и приспособления для самостоятельного передвижения.

Лечение мышечной дистрофии проводится также пропуском экзонов. Эта процедура способна замедлить скорость распространения миопатии. Такой метод уменьшает симптоматику, но не способен остановить мутацию.

Некоторые специалисты проводят лечение заболевания с помощью пересадки миогенных клеток и введением гена дистрофина. У этих методов наблюдается положительный клинический эффект.
Дети долгое время сохраняют подвижность. Также врачи пытаются восстановить мышечные волокна с помощью стволовых клеток, благодаря которым улучшается функции мышц.

Кроме того, лечение болезни осуществляется блокированием миостатина. Этот способ содействует росту мышечной ткани.

Когда болезнь поражает легочно-сердечную систему, врачи предписывают использование вентиляторов. Эти средства способны облегчить сложности, которые возникают при прогрессировании заболевания.

Медики, ученые путем исследований и экспериментов пытаются отыскать чудодейственное средство от этой напасти. Новые разработки продвигают медицину в этом направлении, но пока эликсира от болезни не изобрели.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена – это наследуемое заболевание, которое развивается в раннем возрасте. Характеризуется симметричной атрофией мышц, которая сочетаются с костно-суставными, сердечно-сосудистыми и психическими нарушениями.

Причины

Дистрофия Дюшена возникает по причине поражения гена, отвечающего за выработку дистрофина - белка, необходимого для нормального существования мышечной ткани человека. Это и приводит к развитию заболевания. Если женщина имеет дефектный ген, то она, как правило, не болеет, но передает его своим детям. Мальчики, которые получили этот ген, неизбежно заболевают дистрофией Дюшена. У девочек болезнь развивается очень редко, это может произойти в результате структурных аномалий хромосом.

Симптомы

Основные симптомы заболевания следующие:

перерождение мышечной ткани;
некроз некоторых волокон;
постепенное замещение мышечной ткани жировой и соединительной тканями.

При синдроме Дюшена симптомы проявляются примерно к 18 месяцам жизни. Такие дети отстают в развитии. Первым признаком болезни может стать то, что ребенок к положенному времени не начинает ходить, а все попытки встать на ноги заканчиваются неудачно. Либо ребенок ходит вразвалку и часто падает, в отличие от других детей его возраста. Еще один характерный симптом болезни – попытки ребенка встать из сидячего положения, при этом он пытается поддерживать ноги руками.

Мышцы при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшена всегда атрофируются симметрично. В первую очередь поражаются крупные мышцы нижних конечностей и тазового пояса, далее – мышцы верхней части туловища, а затем – другие основные группы мышц.

Классический признак болезни – это псевдогипертрофия мышц на ногах, то есть икроножных. При этом происходит их ложное увеличение в результате отложения жира и разрастания соединительной ткани.

Псевдогипертрофия может проявляться на дельтовидных, ягодичных мышцах, а также мышцах живота и языка. При надавливании на мышцы больного можно ощутить, что они плотные и абсолютно безболезненные.

При подозрении на мышечную дистрофию проводится диагностика, включающая в себя ряд тестов на определение показателей жизненноважных функций. Доктор назначает проведение следующих исследований:

Биохимический анализ крови. Здоровая мышечная ткань содержит в себе фермент креатинфосфокиназа. Если у больного присутствует мышечная дистрофия, то уровень этого энзима в крови очень высок.
Мышечный тест. Посредством проведения электромиографии замеряется скорость проведения в мышцах нервных импульсов. Дети с мышечной дистрофией имеют результаты теста, резко отличающиеся от нормальных.
Биопсия мышц. В этом случае проводится исследование образца мышечной ткани под микроскопом. При заболевании в ней обнаруживаются отложение жировой ткани и клеточные изменения.
МРТ . Определяется церебральная атрофия.
Генетический тест. Раннее обнаружение дефектного гена дает возможность начать лечение как можно раньше и тем самым и отдалить на максимальное время развитие патологий, сохраняя качество жизни больного.

Лечение

Сегодня в медицине нет способов, которые давали бы возможность предотвратить или притормозить прогрессирование мышечной дистрофии. Поэтому основная цель лечения – борьба с осложнениями, поддержание физической активности больного дистрофией и улучшение качества жизни в целом.

Своевременное лечение позволяет замедлить формирование сколиоза, а также позволяет больным двигаться. В некоторых случаях назначается ортопедическое вмешательство. Что касается лекарственной терапии, то часто назначается препарат преднизолон, который способствует замедлению прогрессирования болезни и увеличению мышечной массы.

Профилактика болезни заключается в генетическом консультировании родителей, которое необходимо проводить еще на этапе планирования беременности.

Прогноз

Течение мышечной дистрофии Дюшена - быстро прогрессирующее. Ко второму десятилетию жизни больного человека развиваются значительные двигательные расстройства, которые приводят к невозможности самостоятельного передвижения.

Для последней стадии характерно возникновение проблем с дыхательными мышцами, мышцами глотки и лица. Смерть зачастую наступает от острой сердечной и дыхательной недостаточности, чаще всего это происходит на втором либо третьем десятке жизни.

Ниже можно посмотреть мультфильм с русскоязычными субтитрами, в котором доступно рассказывается о мышечной дистрофии Дюшена:

Мышечная дистрофия Дюшенна - генетическое заболевание, обусловленное врожденным дефектом X-хромосомы. Поражает обычно представителей мужского пола в детском возрасте и характеризуется нарушением строения и слабостью мышечных волокон. Они постепенно разрушаются и приводят к потере двигательной функции, а в скором времени после этого - к летальному исходу.

Что такое дистрофия или миопатия Дюшенна

Это наиболее распространенный тип дистрофии мышц, поражающий примерно 1 из 4 000 мужчин. Из-за врожденного дефекта гена дистрофина мышечная ткань утрачивает свою структуру и не развивается. Мышцы не могут двигаться и сокращаться, что приводит к необратимым дегенеративным изменениям в опорно-двигательном аппарате и деформации скелета. Недуг быстро прогрессирует, сопровождается нарушениями в работе сердца, органов дыхания, эндокринной и нервной систем.

Больной с детского возраста испытывает трудности с передвижением. Он имеет специфическую походку и осанку, позже сверстников начинает ходить и делает это хуже. Уже с 8-10 лет пациенту требуются костыли, с 12 - инвалидная коляска. Больные старше 16 лет не только не могут передвигаться самостоятельно, но и испытывают проблемы с дыханием, интеллектом, сердцем. Смерть в среднем наступает в 30 лет, однако есть люди, живущие дольше.

Болезнь имеет код по мкб 10 - G71.0, часто определяется как миопатия Дюшенна-Беккера, однако это неверно. Существует отдельная патология - прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера. Она отличается медленным течением и поздними проявлениями. Симптомы возникают исключительно в возрасте 15-20 лет, в то время как при болезни Дюшенна юноши в данный период уже прикованы к инвалидной коляске. Продолжительность жизни при миопатии Беккера тоже больше. Таким образом, болезнь Дюшенна-Беккера - это не единая патология, а два разных состояния.

Также диагностируют амиотрофию Дюшенна, приводящую к нарушению в работе мышц. Однако это не самостоятельная патология, а группа прогрессивных спинальных заболеваний, поражающих взрослых.

Причины дистрофии Дюшенна

Причиной появления заболевания является врожденный дефект половой X-хромосомы. Поражен тот ген, который отвечает за выработку в организме мышечного белка - дистрофина. Именно он является основой всех мышечных волокон на клеточном уровне. Вещество необходимо для корректного развития скелета, способности мышц сокращаться и расслабляться множество раз подряд.

При болезни Дюшенна белок отсутствует вовсе или является дефектным, то есть не выполняет свою функцию. Он заменяется жировой или соединительной тканью, из-за чего движение становится невозможным.

Заболевание имеет рецессивный тип наследования, сцепленный с X-хромосомой, и возникает при мутациях в обеих парных носителях. Патология поражает преимущественно мальчиков, поскольку в их генетическом наборе имеется одна X-хромосома. Если она дефектная, то болезнь настает.

Патогенез во время мышечной дистрофии Дюшенна

Миодистрофия Дюшенна обусловлена мутацией в гене дистрофин, отвечающего за выработку одноименного белка. Из-за этого не происходит соединения цитоскелета каждой клетки мышечных волокон с основной базальной пластиной. Кроме того, избыток кальция проникает в клеточную мембрану. Митохондрии наполняются водой и разрываются, их разрушение приводит к отмиранию целой мышечной клетки. Те волокна, которые подверглись некрозу, больше не выполняют свою функцию и состоят теперь из иных тканей.

Симптомы прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна

Главным проявлением болезни является мышечная слабость, перерастающая в атрофию. Это касается скелетных мышц, расположенных в бедрах, тазу, плечах, ногах. Позже поражаются шея, руки и прочие части тела. Кроме того, симптомами болезни называют:

неуклюжую походку;
повышенный тонус икроножных мышц;
хроническую усталость;
невозможность бегать или прыгать;
поясничный лордоз;
расстройства неврологического и психического характера;
трудности с концентрацией;
ухудшение памяти;
сколиоз;
гормональные нарушения;
потерю способности самостоятельно ходить.

Формы миопатии

Заболевание имеет две формы: начальную и прогрессирующую. Они неизбежно связаны друг с другом: одна перетекает в другую со временем. Известно, что миопатия Дюшенна, сопровождающаяся дистрофией мышц на начальной стадии, заметна у мальчиков уже в возрасте 2 лет. Прогрессировать заболевание начинает к 8-12 годам.

Мышечная дистрофия Дюшенна

Прежде всего у пациента отмечают сильное увеличение икроножных мышц в размере. Такое явление нечасто называют псевдогипертрофическая мышечная дистрофия Дюшенна. Это провоцирует затруднения при ходьбе и частые падения: больной вынужден передвигаться, опираясь на кончики пальцев, а не на всю стопу. Кроме того, он испытывает:

боли во всех скелетных мышцах;
трудности во время монотонного сидения или стояния;
скованность движений.

Важно! С самого начала болезнь отрицательно влияет на способность человека нормально запоминать и воспроизводить даже простейшую информацию. Из-за этого ребенок опаздывает в развитии, плохо разговаривает, не может сконцентрироваться.

Прогрессирующая дистрофия Дюшенна

На поздних стадиях болезни человеку трудно глотать, ему требуется специальная трубка для приема пищи. Причем самостоятельные попытки проглотить еду приводят к угрозе возникновения аспирационной пневмонии. Кроме того, у пациента наблюдаются:

неспособность передвигаться;
уменьшение размера мышц и сухожилий;
затруднение дыхания, нередко пациент дышит только с медицинской помощью;
сильное искривление позвоночника;
поражение мышц сердца и, как следствие, серьезные перебои в его работе.

Методы диагностики заболевания Дюшенна-Беккера

Диагностикой болезни занимается невролог. Для подтверждения наличия патологии проводят ряд исследований:

Тест ДНК. Позволяет с точностью определить наличие мутации гена.
Биопсия мышечных тканей. Используется редко, заключается в заборе образца мышечных волокон и определение наличия дистрофина при помощи специального красителя.
Пренатальное тестирование. Проводится на 11 неделе беременности с целью выявить риск нервно-мышечных нарушений, особенно если один или оба родителя являются носителями.
Забор крови плода. Осуществляется на 18 неделе беременности, применяется в крайних случаях врачом-генетиком.

Внимание! Будущим родителям следует быть осторожными с тестами во время беременности. Однако если такая необходимость возникла, то предпочтение стоит отдавать раннему тестированию, чтобы минимизировать вероятность выкидыша.

Лечение мышечной дистрофии Дюшенна

Эффективных препаратов для избавления от миодистрофии Дюшенна не существует. Лечение, как правило, симптоматическое, позволяющее облегчить состояние больного. Оно включает в себя:

прием кортикостероидов: преднизолона и дефлазакорта;
употребление бета 2-агонистов, замедляющих прогресс болезни;
умеренную физическую активность, например, плавание;
физиотерапию;
использование инвалидной коляски и ортопедических приспособлений во время сна;
ношение респираторов, облегчающих дыхание.

В современной медицине практикуется лечение стволовыми клетками, которыми заменят поврежденные миоциты. Инъекции со здоровыми клетками делают во все мышцы через каждые 2 мм: эта процедура отнимает очень много времени.

Известны также стволовые клетки под названием перициты, располагающиеся в кровеносных сосудах скелетных мышц. Ученые получают их небольшое количество, выращивают искусственным путем и вводят в кровоток. Некоторые из них попадают в мышцы и заполняют их. Эффективность операции однозначно не определена учеными.

Прогноз и профилактика

Для профилактики осложнений болезни пациент должен вести здоровый образ жизни, правильно питаться, достаточное время находиться на свежем воздухе. Запрещается ограничивать передвижения человека и держать его на постельном режиме. Без хотя бы минимальных попыток ходьбы мышцы разрушаются очень быстро.

Из-за того, что при дистрофии Дюшенна быстро повреждаются не только скелетные мышцы, но и сердце, органы дыхания, человек не может долго жить в таком состоянии. Даже при условии приема препаратов, облегчающих состояние, больные редко доживают до 35 лет. Больше 50% из них умирают еще в подростковом возрасте, без соответствующей помощи - еще быстрее.

При искусственной вентиляции легких, приеме поддерживающих лекарственных средств для сердца, использовании инвалидной коляски и трубки для кормления некоторые пациенты проживают 40-50 лет. Однако они нуждаются в постоянном уходе и наблюдении, так как не могут самостоятельно выполнить элементарные гигиенические процедуры и даже попросить о помощи.

Вылечить миодистрофию Дюшенна невозможно, однако облегчить состояние больного помогут лекарственные и ортопедические средства. Из-за значительных поражений внутренних органов пациенты обычно погибают в молодом возрасте. Но современные достижения в области применения стволовых клеток дают возможность надеяться на увеличение средней продолжительности жизни у людей, страдающих от этой болезни.