Синдром дауна пластическая операция после. Мозаичный синдром дауна

Существует ошибочное мнение, что люди с синдромом Дауна абсолютно не приспособлены к жизни, не могут ни учиться, ни работать, ни добиться каких-либо успехов. Однако это совсем не так. Наши герои снимаются в кино, преподают, ходят по подиуму и завоевывают золотые медали!

Среди «детей солнца» есть талантливые актеры, художники, спортсмены и педагоги. Читайте нашу подборку и убедитесь в этом сами!

Джудит Скотт

Печальная и удивительная история Джудит началась 1 мая 1943 года, когда в обычной семье из города Колумбус появились на свет девочки-близнецы. Одна из девочек, по имени Джойс, родилась абсолютно здоровой, а вот у ее сестры Джудит диагностировали синдром Дауна.

Вдобавок к этому, еще совсем малышкой Джудит заболела скарлатиной и потеряла слух. Девочка не разговаривала и никак не реагировала на обращенные к ней реплики, поэтому врачи ошибочно полагали, что у нее глубокая умственная отсталость. Единственным человеком, который понимал Джудит и мог с ней объясниться, была ее сестра Джойс. Близнецы были неразлучны. Первые 7 лет жизни Джудит были абсолютно счастливыми…

А затем… ее родители под нажимом медиков приняли катастрофическое решение. Они отдали Джудит в приют для слабоумных и отказались от нее.

Джойс рассталась с любимой сестрой на долгих 35 лет. Все эти годы она мучилась от тоски и чувства вины. Что переживала в это время Джудит, остается только гадать. В то время никто не интересовался переживаниями «умственно отсталых»…

В 1985 году Джойс, не выдержав многолетних моральных мучений, разыскала свою близняшку и оформила над ней опеку. Сразу стало ясно, что развитием и воспитанием Джудит никто не занимался: она не умела читать и писать, ее даже не научили языку глухонемых. Сестры переселились в калифорнийский город Окленд. Здесь Джудит начала посещать центр искусств для людей с ментальной инвалидностью. Перелом в ее судьбе произошел, когда она попала на занятие по файбер-арту (техника плетения из нитей). После этого Джудит начала создавать скульптуры из ниток. Основой для ее изделий служили любые предметы, которые оказывались в ее поле зрения: пуговицы, стулья, посуда. Она тщательно укутывала найденные предметы разноцветными нитями и создавала необычные, не на что не похожие скульптуры. Эту работу она не прекращала до самой своей смерти в 2005 году.

Постепенно ее творения, яркие, мощные, самобытные, получили известность. Одних они завораживали, других, наоборот, отталкивали, но все сходились во мнении, что они наполнены какой-то необыкновенной энергией. Сейчас работы Джудит можно увидеть в музеях аутсайдерского искусства. Цены на них доходят до 20 тысяч долларов.

Ее сестра сказала о ней:

«Джудит сумела показать всему миру, как тот, кого общество вышвырнуло на помойку, может вернуться и доказать, что он способен на выдающиеся свершения»

Пабло Пинеда (род. в 1974 году)

Пабло Пинеда – испанский актер и преподаватель, получивший мировую известность. Пабло родился в испанском городе Малага. В раннем возрасте у него была обнаружена мозаичная форма синдрома Дауна (т.е. лишнюю хромосому содержат не все клетки).

Родители не стали отдавать ребенка в специализированный интернат. Он успешно закончил обычную школу, а затем поступил в университет и получил диплом в области педагогической психологии.

В 2008 году Пабло снялся в главной роли в фильме «Я тоже» - трогательной истории любви преподавателя с синдромом Дауна и здоровой женщины (фильм переведен на русский язык). За роль преподавателя Пабло был награжден «Серебряной раковиной» на кинофестивале в Сен-Себастьяне.

В настоящий момент Пинеда живет и занимается преподавательской деятельностью в своем родном городе Малаге. Здесь к Пабло относятся с огромным почтением. В честь него даже назвали площадь.

Паскаль Дюкенн (род. в 1970)

Паскаль Дюкенн – театральный и киноактер с синдромом Дауна. С ранних лет он увлекся лицедейством, принимал участие во многих театральных любительских постановках, а после встречи с режиссером Жако Ван Дормалем получил свои первые роли в кино. Самый известный воплощенный им персонаж – Жорж из фильма «День восьмой».

На Каннском кинофестивале за эту роль Дюкенн был признан лучшим киноактером. Позднее он снялся в «Господине Никто» в эпизодической роли двойника главного героя, которого играл Джаред Лето.

Сейчас Дюкенн – медийная персона, он дает многочисленные интервью, снимается в телепередачах. В 2004 году король Бельгии посвятил его в командоры ордена Короны, что равнозначно посвящению в рыцари.

Картины американского художника Раймонда Ху вызывают восторг у ценителей. Раймонд рисует животных в традиционной китайской технике.

Его увлечение живописью началось еще в 1990 году, когда его родители пригласили домой художника, чтобы взять у него несколько частных уроков. Тогда 14-летний Раймонд нарисовал свою первую картину: цветы в мерном стакане. Живопись увлекла его, от цветов он перешел к животным.

Мария Ланговая (род. в 1997 году)

Маша Ланговая – российская спортсменка из Барнаула, чемпионка мира по плаванию. Она дважды принимала участие в Спецолимпиаде и оба раза выиграла «золото». Когда Маша была маленькой, ее мама и не думала делать из нее чемпиона. Просто девочка часто болела, и родители решили ее «подзакалить» и отдали в бассейн. Вода оказалась для Маши родной стихией: она обожала плавать и соревноваться с другими детьми. Тогда-то ее мама и решилась отдать дочь в профессиональный спорт.

Джейми Брюэр (род. 5 февраля 1985 года)

Джейми Брюэр – американская актриса, получившая известность после съемок в нескольких сезонах «Американской истории ужасов». Уже в детстве Джейми грезила об актерской карьере. Она посещала театральный кружок и принимала участие в самых разных постановках.

В 2011 году она получила свою первую роль в кино. Авторам сериала «Американская история ужасов» понадобилась молодая актриса с синдромом Дауна. Джейми пригласили на прослушивание и, к ее удивлению, утвердили на роль. Джейми попробовала себя и в качестве модели. Она является первой женщиной с синдромом Дауна, которая дефилировала на Неделе высокой моды в Нью-Йорке. Она представляла платье от дизайнера Кэрри Хаммер.

Джейми – активный борец за права инвалидов. Благодаря ее усилиям, в штате Техас оскорбительное словосочетание «умственная отсталость» было заменено на «интеллектуальный порок развития».

Карен Гафни (род. в 1977)

Карен Гафни – еще один удивительный пример того, как люди с ограниченными возможностями могут добиться таких же результатов, как и здоровые люди, и даже превзойти их. Карен достигла поразительных успехов в плавании.

Каждый ли здоровый человек сможет переплыть Ла Манш? А проплыть 14 километров в воде с температурой 15 градусов? А Карен смогла! Неутомимая пловчиха, она отважно преодолевала трудности, принимая участие в соревнованиях со здоровыми спортсменами. На специальных олимпийских играх она два раза выигрывала золотые медали. Кроме того, Карен основала фонд помощи людям с ограниченными возможностями и получила докторскую степень!

Мэдлин Стюарт

Мэдлин Стюарт, пожалуй, самая известная модель с синдромом Дауна. Она рекламирует одежду и косметику, дефилирует по подиуму и принимает участие фотосессиях. Ее целеустремленности можно только позавидовать. Ради того, чтобы выйти на подиум девушка сбросила 20 килограммов. А еще в ее успехе есть большая заслуга ее мамы Розанны.

«Каждый день я говорю ей, какая она у меня потрясающая, и она безоговорочно в это верит. Мэдди по-настоящему любит себя. Она может сказать вам, какая она великолепная»

Джек Барлоу (7 лет)

7-летний мальчик стал первым человеком с синдромом Дауна, который вышел на сцену с балетной труппой. Джек дебютировал в балете «Щелкунчик». Мальчик уже 4 года серьезно занимается хореографией, и ему, наконец-то, доверили выступить вместе с профессиональными танцорами. Благодаря Джеку, спектакль, исполненный балетной труппой города Цинциннати, прошел с аншлагом. Во всяком случае, видео, выложенное в интернет, набрало более 50 000 просмотров. Специалисты уже пророчат Джеку блестящее балетное будущее.

Паула Сейдж (род. в 1980)

Разносторонности Паулы Сейдж мог бы позавидовать и абсолютно здоровый человек. Во-первых, она замечательная актриса, которая за роль в британском фильме «После жизни» получила несколько престижных наград. Во-вторых Паула – блестящая спортсменка, профессионально занимающаяся нетболлом. А в-третьих – общественный деятель и правозащитник.

Замечательная воспитательница с синдромом Дауна работает в одном из детских садов Аргентины. 30-летняя Ноэлия прекрасно справляется со своими обязанностями, малыши ее обожают. Сначала некоторые родители были против, чтобы воспитанием их детей занимался человек с подобным диагнозом. Однако вскоре они убедились, что Ноэлия – чуткий педагог, очень любящий детей и умеющий найти к ним подход. Кстати, малыши воспринимают Ноэлию абсолютно нормально и не видят в ней ничего необычного.

Женя, которого родители растили как совершенно обычного ребенка, не помешал благополучию семьи и каждого из ее членов

Когда рождается ребенок с синдромом Дауна, родители часто отказываются от такого малыша. Иные мирятся с судьбой, воспринимая дочь или сына как пожизненный крест, пряча их от посторонних глаз, оберегая от обид и «лишних» нагрузок. Но есть и такие семьи, где этих детей не стесняются, а принимают как благо, растят в любви, и в ответ эти чада приносят своим родным море счастья. Они навсегда остаются детьми -- искренними, добрыми, преданными тем, кто их любит. История жизни 25-летнего киевлянина, родившегося с синдромом Дауна, тому пример.

Из «нормального» детсада безобидного Женю выжили «нормальные» родители

Молодая пара ждала появления на свет первенца. Мама и папа мечтали, каким будет расти малыш, как пойдет в первый класс, станет радовать родителей хорошими отметками. Родился мальчик. Медиков еще в роддоме насторожил необычный разрез глаз новорожденного. Предположили генетическое заболевание и посоветовали родителям показать ребенка генетикам.

Нашему сыну поставили диагноз -- синдром Дауна, -- вспоминает мама Наталья Ивановна. -- Мы почувствовали, будто почва ушла из-под ног. Невозможно передать словами, чего нам стоило взять себя в руки. Помогла врач-генетик Галина Коблянская, посоветовав воспитывать Женю, как обычного ребенка. C месячного возраста он постоянно был под ее наблюдением. Больше ничто не указывало на то, что в семье больной ребенок. Когда Жене исполнился год, я вышла на работу, сын пошел в ясли. К счастью, директор детского сада согласилась принять его. Оказалось, что воспитателям хлопот с ним было ничуть не больше, чем с остальными детьми! Женя отличался только тем, что хуже говорил. Но за два года до школы нам все же пришлось перевести Женю в специализированный детсад. Некоторым родителям не нравилось, что в группу с их детьми ходит ребенок с синдромом Дауна.

Наталья старалась не обращать внимания на агрессивное отношение окружающих к ее безобидному сыну. Благо, Женя все равно рос общительным и дружелюбным.

Мы его не прятали, как поступают родители многих таких детей, -- продолжает Наталья. -- Правда, люди глазели на Женю, где бы мы с ним ни появились. Однако мы с мужем -- общительные люди, и Женя не изменил нашего отношения к жизни. Каждый год всей семьей ездили отдыхать на море и обязательно знакомились с хорошими людьми, так что у нашего сына была своя компания.

Спустя два с половиной года после появления на свет Жени в семье родился второй сын, совершенно здоровый. Родителям решиться на это было нелегко, но врачи убедили, что для них и для Жени будет лучше, если в семье появится еще один ребенок. Старшего сына меньше любить не стали. Детей воспитывали одинаково, поблажек не было ни одному, ни другому. Когда мальчики подросли, домашние обязанности между ними были распределены поровну: через день мыть посуду, по очереди убирать квартиру.

Единственное, что мы Жене не поручаем делать до сих пор, так это ходить за покупками: он совершенно не ориентируется в ценах, для него пятьдесят копеек больше пяти гривен, -- продолжает мама. -- Как-то зашел в магазин, набрал целую корзинку сладостей и расплатился за все пятью копейками. К счастью, продавец знала нашу семью и не стала ругать его, просто вечером рассказала о случившемся нам. После этого мы договорились с Женей, что больше ходить по магазинам он один не будет. Это наша вина: мы вовремя не заметили, что сын не разбирается в деньгах. Зато с детства приучили его к самостоятельности. Женя умеет полностью себя обслуживать: готовить завтрак, стирать, убирать в комнате

«Я приглашаю девушек в кафе на мороженое»

С первого класса Женя сам ездил в школу-интернат, которая находится в другом конце Киева. «У сына хорошая память, ему достаточно один раз показать дорогу, и он никогда не заблудится, -- рассказал отец Жени. -- Он всегда был послушным: если ему сказали, что переходить дорогу надо только на зеленый свет, ему и в голову не придет поступить иначе. »

В этом смысле младший сын, Саша, доставлял нам больше переживаний. Он с раннего детства хотел казаться взрослее, делает все по-своему и в любой ситуации остается при собственном мнении. Впрочем, иногда его замечания бывают очень к месту, с Сашей я часто советуюсь. А у Жени характер покладистый, с ним всегда можно договориться. Объяснишь, как лучше поступить, он скажет: «Хорошо, мама, ты всегда права». К Жене все ходят плакаться. Он умеет сочувствовать, жалеть. Обнимет, за руку возьмет, найдет ласковые слова, успокоит

Сыновья ладят друг с другом?

Когда Сашка был поменьше, Женя заботился о нем, обещал ему, что в случае чего постоит за брата. Но вскоре уже младшему пришлось заступаться за него.

Когда мы переехали в новый дом и вышли с Женей во двор знакомиться с детьми, то мне поставили условие: «Что это у тебя за брат? Мы с тобой дружить не станем, если ты не бросишь его!» -- вспоминает 23-летний Саша. -- Тогда я по-мальчишески разобрался с обидчиками, и до сих пор ни с кем не общаюсь в этом дворе.

У Саши проблем с друзьями нет, а вот Женя часто, когда каждый из нас занят своими делами, оставался не у дел. Хотя он с пеленок в коллективе -- то в саду, то в школе, теперь на работе, -- это не заменяет ему личную жизнь, которая должна быть у каждого человека. Я хотела, чтобы Женя ходил в спортивную секцию, но его нигде не принимали. Несколько лет назад вычитала объявление, что в тренажерном зале набирают группу инвалидов. Так мы познакомились с руководителем клуба «Журавлик», и вот уже два года Женя ходит туда.

Мы встречаемся каждую субботу, устраиваем дискотеки, чаепития, отмечаем все праздники и дни рождения, -- рассказывает Женя. -- С двумя девушками я встречаюсь и в другие дни. Приглашаю их в кафе на мороженое.

Девушек Женя угощает за свои заработанные деньги.

Без работы я бы пропал, -- признается он. -- Дело не только в деньгах, хотя они в жизни играют не последнюю роль. (Кстати, в семье Женя сейчас один получает вовремя зарплату. -- Авт.). Я нашел свое «место под солнцем», занимаюсь любимым делом.

«За границей таких людей давно уже не считают больными»

Сразу после окончания школы-интерната родители помогли Жене устроиться на работу, теперь он собирает детали для датчиков сигнализации. Сызмальства Женя не был обузой для семьи, не стал таким и во взрослой жизни.

Я знаю Женю почти со дня его рождения, и сколько помню эту семью, на лицах мамы и папы была улыбка, -- рассказывает доцент кафедры медицинской генетики Киевской медакадемии последипломного обучения, кандидат медицинских наук Галина Коблянская. -- Родители считали за счастье воспитывать сына, вкладывать в него свою душу. В семье нет большого достатка, тем не менее они всегда стараются сделать все, чтобы Женя не чувствовал себя обделенным. В 1993 году сделали ему пластическую операцию -- немного изменили разрез глаз. К сожалению, такие семьи у нас редкость.

Синдром Дауна -- это генетическое заболевание, связанное с изменением числа хромосом. Встречается этот синдром в среднем у одного из тысячи новорожденных. Такие дети могут отставать в психическом, физическом и половом развитии. Им с раннего детства необходимы стимуляторы мозгового метаболизма, витаминные препараты. Если у ребенка нет порока развития сердца, ему делают специальные массажи, которые активизируют рефлексы. Люди с синдромом Дауна отличаются от остальных тем, что воспринимают мир чувствами, эмоциями больше, чем разумом. Они добрые, преданные близким и тем, кто их любит, но требуют к себе больше внимания.

История Жени -- ответ родителям, которые стоят перед дилеммой: оставлять в семье ребенка с синдромом Дауна или отказаться от него, -- продолжает заведующая кафедрой медицинской генетики, доктор медицинских наук Наталья Горовенко. -- На эту тему до сих пор спорят даже медики. Нередко врачи еще в роддоме советуют отказаться от больного ребенка, расписывая в черных красках перспективы его существования. Но в случае с Женей мы видим, что может быть и по-другому. Женя не помешал родителям реализовать свои планы: мама защитила кандидатскую диссертацию, папа, как и мечтал, занимает руководящую должность.

За границей людей с синдромом Дауна уже давно не считают больными лишь потому, что у них иной набор хромосом. Их воспринимают просто как граждан с другими потребностями. Такой ребенок ходит в обычный детский сад, школу, только занимается в специальной группе, зато на переменке общается с остальными детьми и не чувствует себя ущербным. В дальнейшем, если он захочет работать, вопрос с трудоустройством будет решен без проблем. Людям с синдромом Дауна проводят пластические операции, избавляя их внешность от «нездоровых» черт. В общем, делают все, чтобы они чувствовали себя комфортно. У нас же многие родители вынуждены держать своих детей в изоляции, замыкаются сами -- подальше от недобрых глаз и оскорблений. Конечно, такая жизнь мало кого привлекает

Так пусть же помнят обидчики: они должны быть благодарны судьбе за то, что у них родился ребенок с нормальным набором хромосом -- ведь от такой ошибки природы не застрахован никто! И не нужно гневить Бога, обижая тех, кому повезло меньше. Тем более что эти люди ничем не хуже «здоровых», просто видят мир иными глазами и относятся к этому миру добрее прочих.

Преподаватель, фотограф, актриса, модель, боксер, счастливая жена… Их объединяет диагноз — Синдром Дауна

Пабло Пинеда – преподаватель

Испанец Пабло Пинеда – первый в Европе человек с синдромом Дауна, получивший высшее образование.

Кейт Оуэнс уже три года замужем за любимым человеком

«Что мне больше всего нравится жизни замужней женщины? Мне нравится быть женой, потому что я могу теперь им командовать! Это шутка. Это навсегда изменило мою жизнь, это значит для меня все». П

Оливер Хеллоуэл – фотограф

Около года назад его мама - Уэнди О’Кэролл - , посвященную фотографиям Оливера. До того как сюжет о нем был показан на Би-би-си, у страницы было больше 10,5 тысяч подписчиков по всему миру. Оливер надеется, что фотография в будущем станет его профессией.

Никита Паничев работает в престижной «Кофемании»

«В «Кофемании» мне очень нравится, там много ребят, с которыми я общаюсь, они очень дружно и с восторгом приветствую меня. Прихожу, даю им радость и счастье, всегда работаю на позитиве. Работаю два через два, полную смену, 12 часов» .

Эшли Де Рамус создала коллекцию модной одежды для таких, как она

«Я просматривала огромное количество показов мод и шоу из серии «это не надо носить», - отмечает Эшли, - И когда я смотрю подобные передачи, я всегда задаюсь вопросом: «Что же можно было бы сделать из этих моделей применительно для людей с синдромом Дауна?»

Крри Браун начала карьеру модели

«Когда на нее направляют камеру, она оживает», - говорит мама девушки.

Мария Нефедова – актриса и помощник логопеда

«Акушер сказал моей маме, чтобы она отказалась от меня. Отвел в соседнюю палату и показал классического ребенка с синдромом Дауна, который ничего не может. Мама позвонила отцу, и он решил: «Если этот ребенок не будет нужен нам, то и государству тоже не будет нужен». Теперь я сказала бы акушеру, что горжусь своими родителями».

Эли Реймер покорил Эверест

Подросток сумел добраться до одного из базовых лагерей, которые расположены на Эвересте. Папа Эли, Джастин Реймер, предложил сыну выступить в поход вместе с его альпинисткой командой для того, чтобы собрать деньги для семейного благотворительного фонда. «Это было просто что-то нереальное, - делится впечатлениями Джастин Реймер. – Мы стояли вместе с сыном на вершине, и я видел улыбку на его лице. В тот момент он выглядел здоровее любого из нас, это было потрясающе, это было вдохновляющее, это было просто удивительно!»

Гарретт Холев – боксер

Гарретт нашел свое призвание в кикбоксинге. Спорт позволил ему уравнять возможности мозга и тела.

Марина Маштакова танцует на сцене Большого кремлевского дворца

«Глядя на Марину, которая выходит на сцену Дворца съездов, я понимаю, что это ребенок, который по праву может гордиться своими успехами», - говорит ее педагог.

Синдром Дауна в вопросах и ответах

— Насколько часто встречается Синдром Дауна?

— Синдром Дауна встречается в 1 случае из 800. Исторически это самое распространенное генетически обусловленное заболевание. В Штатах, например, на каждое 691 рождение в год приходится ребенок с синдромом Дауна.

Генетическое обоснование синдрома Дауна – наличие отдельной или части лишней хромосомы в 21 паре хромосом, что приводит к характерным физическим и умственным симптомам. Физические и медицинские характеристики, а также характеристики процесса развития детей с этим синдромом были собраны воедино и описаны в 1866 году доктором Джоном Лэнгом Дауном, именно поэтому синдром впоследствии получил его имя. В 1959 году доктор Джером Лежеуне определил научную причину возникновения синдрома, продемонстрировав научному сообществу генетический состав (кариотип) клеток пациентов с лишней парой 21 хромосомы.

— Действительно ли женщины старшего возраста чаще рожают детей с синдромом Дауна?

— Вероятность того, что репродуктивная женская клетка будет содержать лишнюю пару 21 хромосомы, увеличивается пропорционально возрасту женщины. Именно поэтому вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше у женщины, старше 45 лет. Ежегодно только 9% женщин старшего возраста принимают решение в пользу материнства, из них 25% становятся матерями детей с синдромом Дауна.

— Все ли люди с синдромом Дауна умственно отсталые?

— Большинство людей с синдромом Дауна имеют IQ, демонстрирующий слабую или сильную степень умственной отсталости (менее 70). Некоторые люди почти не испытывают проблем с IQ, поэтому способны жить независимо от окружающих.

— Должны ли дети с синдромом Дауна учиться в отдельных классах?

— Законом РФ не запрещено водить ребенка с синдромом Дауна в обычный детский сад или в обычную районную школу. Интеграция в обычную школу даст малышу возможность учиться взаимодействовать с людьми так, как это принято в окружающем мире. Во многих школах сейчас разработан «профиль обучаемости», который описывает характерные для каждого ребенка с синдромом Дауна сильные и слабые стороны.

— Есть ли лекарство/способ лечения синдрома Дауна?

— Исследователи определили гены, которые отвечают за возникновение типичных симптомов синдрома Дауна, и в данный момент моделируют синдром Дауна на разных стадиях его возникновения на мышах. Эти исследования помогут специалистам в ближайшем будущем понять основные звенья, на которые можно будет воздействовать в процессе поиска эффективных способов исправления генетического нарушения.

Как нужно относиться к людям с синдромом Дауна

Нет умственно отсталых людей, есть люди с ограниченными умственными способностями, которые каждый день стараются сделать все возможное, чтобы реализовать себя.

Не существует «Даунов». Люди с синдромом Дауна – это, прежде всего, люди, а уже потом – с синдромом Дауна. Нет необходимости навешивать на них ярлыки или умалять их способности, называя их «Даунами».

«Даун» — это не наречие, которое меняет людей. Не существует «общества Даунов», «родителей-Даунов», или «детей-Даунов». Есть сообщества родителей и детей с синдромом Дауна.

Эти люди не ангелы и у них нет сверхъестественных способностей. Идеализировать их – не лучший способ выражать самые теплые чувства и эмоции. Настоящая любовь принимает людей такими, какие они есть, со всеми их слабыми и сильными сторонами.

Люди с синдромом Дауна больше похожи на других людей, нежели отличаются от них. Они растут и развиваются так же, как и другие люди. Они последовательно проходят все этапы становления – от детей и подростков до молодых людей. По мере того, как они преодолевают определенный этап, задача родителей — поддерживать и образовывать их, согласно их потребностям на каждом этапе. Дети с синдромом Дауна вовсе не остаются «вечными детьми».

Не существует «мягкой» или «тяжелой» формы синдрома Дауна. У человека либо есть, либо нет синдрома Дауна. Существуют разные генетические модификации этого синдрома: трисомия 21 хромосомы из-за нерасхождения хромосом в процессе мейоза (встречается в 95% случаев), транслокация Робертсона (в 4%) и мозаицизм (в 1% случаев).

Люди с синдромом Дауна не ходят по улицам с руководством, в котором расписаны их возможности и ограничения. Каждый человек – будь он с синдромом Дауна или без него – уникален, и у каждого есть таланты и способности, которые позволяют занять свое место в обществе и реализовать потенциал.

Многие родители детей с синдромом Дауна не нуждаются в жалости – скорее, они ждут того дня, когда их детей перестанут судить по внешности, а дадут, наконец, шанс показать окружающим, что они тоже личности.

Подготовили Мария Хорькова, Яна Ивашкевич

Как помочь «зайчатам» и «волчатам»

Каждый год в России на свет появляются около пятнадцати тысяч малышей с различными внешними уродствами. Например, расщелина губы или неба – «заячья губа» или «волчья пасть» – встречается у одного из тысячи детей. Чаще всего такой порок развития ученые связывают с неблагоприятными воздействиями на плод в первый триместр беременности, такими как плохая экология, стрессы, вредные условия производства, грипп, а также курение, злоупотребление алкоголем, наркотики.

Раньше такие дети становились изгоями сразу же после рождения, а их появление на свет считалось родовым проклятием. И даже сегодня нередко родители оставляют таких детей в роддомах, считая, что у них нет никаких перспектив. «Многие думают, что если ребенок родился с внешними уродствами, то он обязательно будет умственно неполноценным. Но чаще всего это абсолютно не так, – говорит заведующий отделением челюстно-лицевой хирургии Российской детской клинической больницы профессор Андрей Лопатин. – Около восьмидесяти процентов наших маленьких пациентов – это нормальные дети, которые по умственному развитию ничем не отличаются от ровесников».

Среди пациентов отделения челюстно-лицевой хирургии РДКБ, где оперирует доктор Лопатин, сегодня преобладают «отказники» – малыши, которых родители бросили только из-за того, что они родились некрасивыми. «Сегодня практически любой, даже очень сложный порок поддается хирургической коррекции, – говорит доктор Лопатин. – Результаты, которых удается достичь, не идут ни в какое сравнение с теми, что были двадцать лет назад».

Сегодня операция по устранению «заячьей губы» или «волчьей пасти» считается классикой челюстно-лицевой хирургии, настолько хорошо она отработана. После операции ребенка должны наблюдать ортодонт и логопед, чтобы вовремя исправить неправильные прикус и произношение.

Диагноз по форме черепа

Самое нежное место на голове ребенка – так называемый родничок, неокостеневшая часть черепа. В норме он зарастает к полутора годам. Примерно один из тысячи детей появляется на свет с так называемым краниосиностозом – заболеванием, при котором родничок зарастает преждевременно, еще в утробе матери или в первые месяцы жизни. Дело в том, что мозг новорожденного в первый год жизни увеличивается в объеме в два-два с половиной раза. Соответственно должен увеличиться и объем черепа. Если родничок зарос раньше времени, у мозга, который продолжает развиваться, просто нет места для роста. В зависимости от того, какой из швов черепа зарос преждевременно, голова ребенка меняет форму, приобретая форму «башни», «ладьи» и др.

У таких детей повышено внутричерепное давление, у них бывают эпилептические припадки, остановки дыхания во сне – апноэ, они страдают дефектами зрения – косоглазием, нистагмом.

Нередко врачи-педиатры просто не знают, что таких детей могут вылечить челюстно-лицевые хирурги. Врачи невольно дезинформируют родителей ребенка, которые теряют драгоценное время. Оперировать такие пороки необходимо не позднее полутора лет, в этом случае есть все шансы, что мозг будет развиваться нормально, и ребенок вырастет полноценным. «В специализированные клиники поступают единицы подобных пациентов. Большинство таких детей, если не получают лечения, имеют сниженный интеллект, становятся инвалидами. Из-за неправильной формы черепа нарушаются пропорции лица, ребенок становится изгоем в детском коллективе и даже может совершить суицидальные попытки», – говорит Андрей Лопатин.

Лечение детей с краниосиностозами – самая сложная область челюстно-лицевой хирургии. Врачам (в операционную бригаду входит не только челюстно-лицевой хирург, но также нейрохирург, иногда ЛОР, офтальмолог, стоматолог) приходится перекраивать кости черепа. В зависимости от диагноза операция может состоять из нескольких этапов. На первом этапе главное – «освободить» мозг, раздвинув кости черепа, чтобы дать ему возможность расти. Затем, если требуется, спустя два-три года устраняют деформации лица, чтобы добиться косметического эффекта.

Голливудскую улыбку сделает хирург

Еще одно популярное направление детской челюстно-лицовой хирургии – лечение нарушений прикуса. Все знают, что его исправляют с помощью брекетов, однако такой метод подходит далеко не всем. Например, невозможно исправить прикус при большой разнице в размерах верхней и нижней челюстей. Не помогут брекеты и при недоразвитии нижней челюсти или, наоборот, если челюсть выдается вперед, при открытом прикусе, когда передние зубы не смыкаются, а также при перекрестном прикусе и скученности зубов.

Лечение – это не только операция, но также использование так называемых дистракционных аппаратов. Их закрепляют в зоне дефекта (например, недоразвитой челюсти). В процессе лечения, которое длится несколько месяцев, дистракционный аппарат будет растягивать образующуюся костную мозоль до необходимых размеров. Таким образом, не потребуется пересадка кости из другой части скелета, потому что кость сама вырастет там, где ее не хватает.

Лопоухие уши и нос картошкой

Пластические хирурги помогут и детям с патологиями ушных раковин, например лопоухостью. Один из десяти тысяч новорожденных рождается с недоразвитием уха, когда оно свернуто в трубочку, находится не там, где должно быть, очень маленькое либо его нет вообще. Ученые научились «выращивать» отсутствующие от природы ушки, используя для создания каркаса трансплантаты из хряща и неорганических материалов – тефлона, силикона. Хирургическое лечение требуется и детям, у которых в результате травмы (иногда даже простого прокалывания мочки, чтобы носить сережки) образовался келоидный рубец и мочка уха разрослась некрасивой гроздью. Оперировать детские ушки можно не раньше семи лет, когда они полностью сформируются.

У многих детей уже при рождении есть дефекты носа. Например, седловидная деформация, при которой у носа практически нет переносицы, искривление спинки носа, горбинка. Эти операции делают, когда закончится рост носа, то есть в четырнадцать-пятнадцать лет. Маленьких детей оперируют, только если дефект носа мешает дышать.

К распространенным патологиям врожденного характера относятся генетические отклонения, в том числе и мозаичный синдром Дауна, занимающий 2% от общего числа больных детей. Проблема, возникшая из-за изменений в 21-й хромосоме, требует особого врачебного подхода, диагностирования, лечения, а также определенных мер профилактики.

Вне зависимости от географических, расовых показателей, болезнь Дауна встречается на разных уголках планеты. Генетическое расстройство вызывает умственную отсталость, имеет характерные внешние проявления. Рождение большого количество малышей с трисомией стало причиной для исследований заболевания ведущими медицинскими институтами мира. По международной классификации недуг имеет код Q 90. Согласно работам ученых, существует статистика и выявлены факторы, провоцирующие заболевание.

Мозаичный синдром дауна относится к распространенным патологиям врожденного характера

По данным медстатистики, примерно на 700-1000 новорожденных детей встречается один с синдромом Дауна. Патология вызвана из-за нарушения в генетической сфере. Как мы знаем из школьных уроков биологии, каждый из нас обладает 23 хромосомами. Мужской кариотип — ХУ 46, женский — ХХ 46. Ребенок получает в наследство по одной хромосоме от отца и от матери. Синдром Дауна развивается из-за генетического сбоя — 21-я пара дополняется лишним материалом. Если говорить более доступным языком, то у здорового человека 23 пары, а у больных с СД в связке не две, а три хромосомы. При мозаичной форме только некоторые клетки содержат в себе утроенный вариант. Провоцировать такую ситуацию может:

генетическая мутация, переданная от отца или матери;
мутация в период раннего дробления, изменения в соматике в зиготе;
хромосомная сегрегация в период митоза;
нарушение в клетках соматики.

Патология также может быть вызвана при алкоголизме, курении родителей, их проживании в местах с повышенным радиационным фоном. Бесконтрольный прием некоторых лекарственных препаратов, потребление наркотиков, негативная экологическая обстановка, заболевания мочеполовой сферы тоже могут быть провоцирующими факторами.

Мозаичный синдром дауна может передаваться, как от отца, так и от матери

Факторы, провоцирующие СД

Синдром Дауна — это генетическая патология, заразиться и приобрести недуг в течение жизни невозможно. К факторам, влияющим на рождение больного ребенка, относятся:

Поздние роды . С течением жизни, женщина утрачивает здоровые яйцеклетки. Как и все остальное в этом мире, данный гормон также имеет определенное количество, а с годами теряется также и его качество. Шанс родить здорового малыша сохраняется в возрасте от 20 до 30 лет, затем, после 35-летнего возраста, повышается фактор риска.

Важно: фактором риска является не только возраст матери, но и отца. Некоторые специалисты утверждают, что именно от того, сколько лет родителю, зависит нормальное перераспределение хромосом.

Кровосмешение . Исследования давно показали, что при браках между близкими родственниками часто рождаются дети не только с СД, но и другими болезнями, влекущими за собой умственные, физиологические и биологические отклонения.
Косвенная наследственность . Известны случаи, когда синдром Дауна передавался от бабушек, дедушек и других близких родственников, даже если папа и мама абсолютно здоровы.
Вредные привычки . Курение, также как и алкоголизм, наркомания приводят к геномным отклонениям.

Важно: благодаря предимплантационному диагностированию, новейшим исследованиям, есть возможность снизить риск рождения малыша с СД.

Ребенок с мозаичным синдромом дауна может быть результатом кровосмешения

Существует несколько вариантов цитогенетики с СД:

полный — транслокационный;
простой — трисомный;
мозаичный .

Мозаичная форма синдрома Дауна: как проявляется заболевание

Диагностировать болезнь на ранней стадии врачам довольно сложно, потому что максимум, что проявляется, так это незначительное отставание в развитии. В пубертатном возрасте, заметна легкая схожесть во внешности с детьми, страдающими СД, но общая успеваемость в школе, на дополнительных занятиях, в кружках ничем не отличается от других, здоровых детей. Также проблемы с диагностированием возникают по той причине, что всего 10% клеток выражены в трисомной форме, остальные 90% абсолютно нормальны. Поэтому, требуется многократное исследование анализов.

Благодаря достижениям современной медицины, СД можно выявить на ранней стадии беременности, чего не скажешь о мозаичной форме. При исследовании анализа, специалист видит обычный кариотип. В этом случае, собирается анамнез, а в случае, если болен мозаичной формой отец ребенка — то риск рождения больного ребенка максимален.

Только двое из 100 новорожденных от больного родителя могут обойти наследственность. Доктора рекомендуют отказаться от деторождения, дабы снизить риск.

Синдром Дауна: симптомы мозаичной формы

Основными признаками заболевания являются:

медленный рост;
вялость мышечной ткани, слабость физической силы;
толстая, короткая шея;
руки, ноги короткие, между пальцами большое расстояние;
уши маленькие, посажены низко;
язык, рот с искаженной формой;
кривые зубы.

Дети с мозаичной формой синдрома Дауна, как отражено на фото, имеют характерную, складку на ладони в виде поперечной линии.

Помимо внешних отклонений, присутствуют также дополнительные, вызывающие проблемы с развитием и здоровьем. Умственная отсталость, проблемы с костной структурой, слухом. Дети с данным недугом подвержены частым инфекционным, простудным заболеваниям.

Диагностирование заболевания при беременности

При СД внешние признаки проявляются уже на 8-12 неделе, их обнаруживают с помощью УЗИ. Что касается мозаичной формы, то врачи обращают внимание на воротниковую зону, она, как правило, увеличена. Однако, даже ультразвуковое исследование не дает 100%-но достоверной информации о наличии СД, но есть возможность определить пороки в развитии зародыша.

Внешняя симптоматика более отчетливо проявляется уже после рождения малыша. Доктора могут определить мозаичный синдром Дауна, фото больного ребенка станет наглядным и для лиц без медицинского образования:

Плоский тип лица.
Маленькие, раскосые глаза.
Короткая голова.
Толстая шея с характерной складкой.
Характерная, полулунковая складка в углу глаз.
Радужная оболочка глаз покрыта пигментом.
Нёбо арочной «конструкции».

Инструментальный и дифференциальный тип диагностирования

После исследования анализов, если есть малейшее подозрение на отклонение в развитии зародыша, проводится скрининг на протяжении всей беременности. Нередко будущие родители изъявляют желание провести амниоцентез — анализ околоплодных вод. Данный вид диагностики может привести к инфицированию, как будущей матери, так и плода, разрыву пленки, выкидышу.

Синдром дауна можно определить по внешним признакам

Дифференциальное исследование проводится для исключения таких заболеваний, как болезнь Эдвардса, де ля Шапеля, Тернера, Клайнфельтера, гипотиреоза и других проблем в хромосомах ребенка.

Лечение СД мозаичного типа

Врожденную патологию нельзя вылечить никакими терапевтическими мерами. Люди с данным заболеванием проходят лечение в течение всей жизни у педиатра, терапевта, окулиста, эндокринолога, кардиолога, психолога, гастроэнтеролога и т.д. Терапия предусматривает адаптивные меры социально-семейного типа, что позволяет ребенку со временем обслуживать себя, уметь контактировать с социумом. В список процедур входит:

Массаж . При СД мышечная ткань слаба и недоразвита. Массажные, гидромассажные процедуры позволят восстановить тонус и поддерживать их в здоровом виде.
Плавание, гимнастика в воде развивают моторику, способствуют укреплению двигательной функции. Эффективны занятия в воде с дельфинами — дельфинотерапия.
Диетология . Мозаичная форма синдрома Дауна, как видно на фото, часто сопровождается лишним весом. Поэтому особое внимание специалисты обращают на рацион ребенка, в который должны входить полезные, натуральные продукты.
Логопед . При недуге наблюдается нарушение речи, доктор способствует ее улучшению, четкости выражений.
Учитывая тот факт, что дети с СД отстают в развитии от других детей, для них предназначена специальная программа обучения . Благодаря этому, они познают основные, базовые навыки и знания.

В ходе лечения, больным нередко предписывают прием гормональных, психостимулирующих средств, нейрометаболиков. Также показан регулярный прием витаминных комплексов, а при сложных врожденных физиологических патологиях, требуется вмешательство оперативного типа.

Профилактические меры при СД мозаичного типа

Предупредить генетическую мутацию специалисты еще не научились. Для того чтобы снизить риски развития заболевания, необходимо следовать следующим рекомендациям:

Вести здоровый образ жизни . Это не общая фраза, а вполне действенный метод, позволяющий исключить не только СД, но и другие болезни. Активность человека способствует улучшению кровотока, а правильное питание, отказ от вредных привычек повышает иммунную систему, а значит, улучшает качество яйцеклетки.
Планирование беременности . Если решили забеременеть, отнеситесь к этому серьезно. За несколько месяцев до оплодотворения необходимо посетить гинеколога, сдать необходимые анализы и пройти курс витаминизации, вылечить хронические заболевания.

Профилактика синдрома дауна — здоровый образ жизни

Одним из важных факторов развития СД у ребенка является возраст будущих родителей. Конечно, рожать или нет, решать отцу и матери, но все же есть смысл задуматься о судьбе малыша. Несмотря на то, что их называют «солнечными детьми», существовать среди людей им будет сложно.